研究描述了对爱尔兰遗传肾病的遗传变化的多样性
一项研究描述了最常见遗传性肾病患者的基因变化，全球约有1250万人患有这种疾病。该研究聚焦于爱尔兰的多囊肾病(PKD)，为了解PKD提供了见解，这将帮助医生和患者管理这一遗传性疾病。
这项研究由RCSI医学和健康科学大学的研究人员领导，发表在《科学》杂志上欧洲人类遗传学杂志。
在这项研究中，对爱尔兰的169名PKD患者进行了分析。的基因变化被确定为高达83％的病例。这是第一次描述了爱尔兰PKD遗传原因的多样性。结果将更好地帮助医生识别可能需要移植或透析的患者。调查结果也对拥有PKD家族历史的人来说具有重要意义，并计划一个家庭或考虑肾脏捐赠。
“这项研究在为我们提供深入了解多囊肾疾病的遗传景观，最常见的形式肾脏疾病“在世界上，”学习第一作者凯瑟琳本森博士，药学学院和生物分子科学学院，RCSI。
“我们的研究结果对患者的预后有影响，通过帮助我们进一步确定为什么在某些情况下疾病可能更快地进展，以及我们将来如何降低遗传肾病的负担。”
进一步探索
更多信息:Katherine A. Benson等人。爱尔兰多囊肾病的基因图谱，欧洲人类遗传学杂志(2021)。DOI：10.1038 / S41431-020-00806-5
由RCSI医学和卫生科学大学提供
引用：研究描述了遗传变化的多样性，导致爱尔兰的肾病（2021年，2月8日）从HTTPS://MedicalXpress.com/news/2021-02-diversity- encetic-inherited-kidney-disease中检索到4月30日2021年4月30日。HTML.
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