基因变异增加阿狄森氏病的风险

九种基因的变异增加了患有Addison疾病的风险，这是一种罕见的疾病，其中免疫系统攻击肾上腺。根据迄今为止迄今为止艾迪生疾病患者的最大遗传学研究。调查结果有助于提高对疾病的原因的了解。该研究由Karolinska Institutet，瑞典和挪威的卑尔根大学的研究人员进行，并发表在杂志自然通讯。

“通过研究最大的样本集合爱迪生氏病的患者,我们已经能够执行的第一个基因研究疾病跨越整个人类基因组,”丹尼尔•埃里克森表示医生和研究人员在实验医学系的内分泌组织,桑纳,卡罗林斯卡医学院,她与瑞典艾迪生登记处的博士生玛丽贝尔·阿兰达和讲解员索菲·本辛共同领导了这项研究。它显示了9种变体基因其中许多对我们的免疫系统至关重要，会增加患这种疾病的风险。”

在瑞典，每年大约10万人培养了Addison的疾病。这种疾病是自身免疫性的，意味着免疫系统攻击器官和组织，在这种情况下，肾上腺的皮质分泌皮质醇和醛固酮等必需激素。鉴于破坏这些激素的制作可能是致命的，迅速诊断是救命。

为什么有些人发展艾迪生的疾病是未知的，因为疾病很少，因此难以进行大规模的遗传研究。

对于目前的研究，研究人员招募了来自瑞典和挪威Addison注册机构的大量患者。将DNA从1,200多人分离出自身免疫性艾迪生的疾病，超过4,000名健康地理位置匹配的个人控制组。然后，他们分析了近700万个基因变异，发现了几个在阿狄森氏病患者中明显更常见的基因变异。

这些变体中的几个先前已经与之相关自身免疫疾病，但在一个基因中，所谓的Aire基因，这些变体可以与Addison的疾病有关。AIRE基因对T细胞的能力，免疫系统中的重要血细胞能力至关重要，学会耐受内源性蛋白质。

与健康对照相比，阿狄森氏病患者的AIRE基因更经常产生含有半胱氨酸的AIRE蛋白，这种氨基酸可以影响蛋白质的功能、结构和结合锌离子的能力。

“许多自身免疫性疾病有几个共同的特征，当它涉及到控制功能的遗传易感免疫系统但在这项研究中，我们也发现了独特的基因联系，这是独特的阿狄森氏病，”埃里克森说。“这是我们在了解其发病机制方面向前迈进的一步。”

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