遗传测试可能适用于所有运动神经元疾病患者，无论家庭历史如何

谢菲尔德转化神经科学研究所(SITraN)的研究表明，常规基因检测可能适用于所有MND患者，并可能影响疾病的亚分类和临床护理。

新的研究今天（2月15日）发表于此中国神经学，神经外科和精神病学杂志(JNNP)，对100例患者进行mnd相关基因的靶向基因测序。

研究人员在这组患者中发现了比预期更高的基因变化。该论文建议，基因检测可以适用于所有MND患者，无论他们是否有这种疾病的家族史。

虽然大多数MND病例被认为是零星的，但据证明了5％至10％是家庭的。目前只有MND，痴呆症的家族史，或者在年轻时经历疾病发病的患者在英国常规提供遗传筛查。然而，随着靶向疾病的特异性遗传形式的新疗法，研究人员推荐所有MND患者都提供筛选。

谢菲尔德大学神经遗传学教授的Janine Kirby表示，“我们的研究发现，参与筛查的42％的患者在已知的MND连接基因中显示出变体。这并不意味着42％的MND病例是家庭的表明，一些家族和散发病例可以共享相同的疾病遗传原因。

“我们发现21％的患者有一个临床上可报告的遗传改变，已被证明可以增加发展MND的可能性。其中，93％的人没有MND的家族史，达到目前MND基因治疗的纳入标准。临床试验。

“随着未来的研究扩大已证实的MND遗传原因的数量，我们将继续观察是否也在没有家族史的病例中发现它们。”

SITraN和英国国立卫生研究院谢菲尔德生物医学研究中心主任Pamela Shaw教授说:“我们的研究建议，所有患有孟德斯病的患者都应该在认真咨询ob欧宝直播nba的情况下进行基因检测。”

“我们希望通过筛查所有MND患者的已知因素基因突变，我们可以进一步了解这种疾病的亚分类，但也确保患者有机会进行与他们个人相关的临床试验。

“随着针对特定基因突变的MND新的个性化药物治疗的发展，这变得越来越重要，以确保患者获得可能对他们有益的潜在治疗。”

运动神经元疾病协会研究发展主任Brian Dickie博士说:“MND是一种复杂的疾病，涉及遗传和环境因素的复杂混合。这项最新的研究对基因成分有了更多的了解，并有望带来更多的基因检测，以帮助更早的诊断和更有针对性的治疗。

“这项研究得到了通过冰桶挑战所提出的资金支持，并将扩大，包括分析来自此MND协会资助项目的另外两种诊所的其他样本。这将提供英国MND'遗传景观的更清晰的图景。“

肌萎缩侧索硬化症(简称ALS)是一种成人发病的神经退行性疾病，其特征是上、下运动神经元进行性损伤和细胞死亡。这导致神经肌肉系统的渐进性衰竭并在大多数病例2-5年内死亡，通常是呼吸衰竭。

目前，没有治愈MND的方法，也没有有效的治疗方法来阻止或逆转这种毁灭性疾病的发展。

关于运动神经元疾病（MND）：

• MND是一个致命的，迅速发展疾病它会影响大脑和脊髓。
• 它攻击控制运动所以肌肉不再有效的神经。MND通常不会影响视觉，声音，感觉等的感官。
• 它可以让人们锁定在失败的身体中，无法移动，谈话并最终呼吸。
• 超过80%的MND患者会有交流困难，包括一些人完全失声。
• 它影响着所有社区的人。
• 大约35%的MND患者经历了轻微的认知改变，换句话说，思维和行为的改变。另有15%的人出现额颞叶痴呆的症状，这导致了更明显的行为改变。
• 三分之一的人在确诊后的一年内死亡，超过一半的人在两年内死亡。
• 一个人的发展MND的终身风险是300分。
• 每天六人被诊断为英国跨国公司。
• 在英国，它在任何时候都会影响多达5000名成年人。
• 在英国，每天有6人死于这种疾病，也就是每年不到2200人。
• 它没有治愈方法。

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