发现严重肝病的遗传原因

初级硬化胆管炎或PSC，是一种稀有胆管胆管的胆管炎。它通常在年轻人中首次亮相，三分之二的患者是男性。在大多数情况下，患者还具有炎性肠病，如溃疡性结肠炎或克罗恩病。

目前肝脏移植是唯一可用于严重肝病PSC的治疗方法。然而，现在，Karolinska Institutet和奥斯陆大学的研究人员发现了第一个导致PSC的遗传突变。该研究，发表在科学翻译医学，打开未来治疗的新途径。

一个psc的家庭

Karolinska Institutet和Oslo大学的研究人员现在已经描述了似乎是一个家庭第一次具有常染色体优势的PSC，其中有五个受影响的和13个健康的家庭成员。常染色体显性疾病是一种遗传疾病，即使只有一个父母有异常基因，个体也可以发展。

通过分析家庭成员的DNA，研究人员发现了在健康的亲属中未发现的五名患者中的遗传突变。

“突变定位于许多白细胞表面上存在的分子，包括免疫系统T细胞，传染性医学中心（Huddinge）中心和研究中心中心的尼克拉斯Björkström说，医生和研究人员，以及一项研究的高级作者。

中断T细胞功能

研究人员重新创建了与PSC的家庭成员中相同的小鼠的基因突变。小鼠发育了类似PSC的症状，这表明鉴定的突变实际上导致了本研究的群体中的疾病。

最后，研究人员设法表明突变也破坏了T细胞功能。当这些细胞被正常的T替换时细胞，突变的小鼠可以恢复健康。

“这是一个很好的一步，这有助于我们了解PSC，”Karolinska Institututet（Huddinge），Karolinska大学医院的胃肠学单位和斯德哥尔摩研究临床研究员顾问，兼临床研究员Annika Bergquist。“停止疾病进展的治疗是迫切的，并且到这一最终的重要路线正在更多地学习关于这种疾病背后的机制。”

他们的发现有助于PSC的第一个遗传解释。他们现在的焦点是寻找结果如何用于开发新的未来治疗方法。

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