为几代男孩出生的肌肉浪费病的青少年

新的研究给出了希望的医疗学家最终能够早先诊断，更好地治疗毁灭性和致命的肌肉浪费疾病。

Duchenne.肌营养不良症是由遗传突变引起的，并影响出生的每5,000名男孩中的一个。因为受影响的基因在X染色体上，女孩可以发展这种疾病，但只有很少（1×约5000万）。

条件的儿童需要轮椅十几岁的岁月，大多数人都会在他们到达30岁之前或之前死亡。

现在，研究人员首次发现了疾病早期起源的证据，这可能导致更好，更准确地有针对性的治疗，以减缓其进展。他们从其初始触发和首次表现出了疾病以查看其发展。

该研究在朴茨茅斯大学和来自法国的I-Stem（Inserm UMR861，AFM-Telethon）的法国博物馆大学和法国科学家团队中，该研究是由Duchenne肌营养不良教授Darek Gorecki的领导专家合作。

它发表在里面中国辣味，嗜睡和肌肉杂志。

以前，众所周知，Duchenne肌营养不良症开始于涉及收缩的Myofibres-Cells，弥补了任何批量肌肉。

因此，在这种疾病中的治疗研究长期以来一直专注于Myofibres以及如何向他们提供治疗方法。

但这项新工作已经发现它早先开始，在开发注定的细胞肌细胞。

Gorecki教授说：“诊断这种罕见但毁灭性的疾病可能会给临床医生和科学家们一个有助于缓慢进步的窗口。

“大多数具有Duchenne肌肉营养不良的男孩在两年和五年之间被诊断出来，在两年和五岁之间，他们的身体损坏已经很大。这种延迟鉴定病症可能是预防治疗性干预，可能有助于缓慢疾病进展。”

在Duchenne肌营养不良中发现的研究人员在肌菌细胞中存在一系列异常 - 这些细胞在肌肉收缩中没有作用，如Myofibres，但对于正常肌肉生长而言，对疾病的再生也是重要的。

Gorecki教授说：“当前佳能对Duchenne的起源看起来不正确，很多努力都花了很多努力，所以不幸的是，它出现了，因为我们一直在看右手错误的时间。

“这个问题的原因是，如果这些肌菌细胞发生故障，损坏的肌肉无法修复。并且任何修复的肌电纤维纤维最终都需要被替换，这不会发生任何没有弥根细胞。”

如果不是看Myofibres，科学家就会让他们关注他们对肌原遗传性细胞的关注，可以设计更好的机会治疗，这将纠正肌原性的这些误差细胞这最终将导致健康的肌纤维，因此产生更好的治疗结果。

戈尔克教授说：“也许是时候考虑重新启动杜南肌营养不良的新生儿筛查计划？这种疾病的生物标志物越早可以发现，更好，都是为了理解疾病并有机会开发和应用治疗，试图减轻其影响。“

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