大规模研究发现，基因检测技术错误地检测出非常罕见的变异

发表在《科学》杂志(the scientific)上的一项新研究称，商业基因检测公司广泛使用的一项技术在检测非常罕见的变异时“极其不可靠”，这意味着表明个人携带罕见致病基因变异的结果通常是错误的BMJ。

听力的情况下,女性手术后预定错误后被告知他们已经非常罕见的基因BRCA1基因变异可能大大增加患乳腺癌的风险,埃克塞特大学的研究团队进行了大规模分析技术的使用数据从近50000人。他们发现，在大多数情况下，该技术错误地识别出了非常罕见的基因变异的存在。

该团队分析了SNP芯片，该芯片可以测试基因组中数十万个特定位置的基因变异。同时擅长检测共性遗传变异这可能会增加2型糖尿病等疾病的风险，遗传学家很早就知道，他们在检测罕见变异方面不太可靠。然而，在基因研究领域之外，这个问题不太为人所知，而SNP芯片被提供SNP芯片的商业公司广泛使用基因检测直接给消费者。

埃克塞特大学医学院(University of Exeter Medical School)基因组医学教授、论文资深作者卡罗琳•赖特(Caroline Wright)表示:“SNP芯片在检测常见基因变异方面非常出色，但我们必须认识到，在一种情况下表现良好的测试不一定适用于其他情况。”我们已经证实SNP芯片在检测非常罕见的疾病-导致基因变异，通常给予假阳性结果这可能会产生深远的临床影响。这些错误的结果被用来安排不必要且不合理的侵入性医疗程序。”

该团队比较了来自英国生物银行49,908名参与者的SNP芯片数据与来自更可靠的下一代测序工具的数据，以及另外21名通过个人基因组项目分享其消费者基因测试结果的参与者的数据。

该研究的结论是，SNP芯片在检测常见基因变异方面表现得非常好。然而，变异越少，结果就越不可靠。在非常罕见变异在英国生物库中，有84%是假阳性。在来自商业客户的数据中，21个被分析的个体中有20个至少有一个错误的基因分型的假阳性罕见致病变异。

埃克塞特大学(University of Exeter)基因组医学讲师利·杰克逊(Leigh Jackson)博士是这篇论文的合著者假阳性在由SNP芯片产生的罕见基因变异上的数据高得惊人。需要明确的是:使用SNP芯片检测出的一种非常罕见的致病变异更有可能是错误的。虽然一些消费者基因组公司在将重要结果发布给消费者之前会进行测序，但大多数消费者也会下载他们的“原始”SNP芯片数据进行二次分析，而这些原始数据仍然包含这些不正确的结果。我们的发现的含义非常简单:SNP芯片在检测非常时表现不佳罕见的遗传变异而且这些结果永远不应该被用来指导病人的医疗护理，除非它们经过了验证。”

报纸今天发表在BMJ题为“使用SNP芯片检测非常罕见的致病变异:回顾性基于人群的诊断评估”。

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