更大的小组发现更多的基因突变,治疗白血病的目标

基因面板看起来大约10倍的致癌基因板目前用于诊断和优化治疗各种癌症有效的识别有问题的基因是最常见的白血病,调查人员报告。

523 -基因面板中,圣地亚哥生物科技公司开发的Illumina公司,包括所有基因已知有可能引起癌症,很容易用于临床实验室诊断急性髓系白血病AML,《华尔街日报》调查报告《公共科学图书馆•综合》。

识别更多的基因突变在一个人的癌症也可以更有针对性的治疗,病人,他们说。这包括寻找突变以前未与癌症相关的类型,它开启了大门为使用这些药物突变,传统上被用来对付其他癌症。

“有一个更大的小组给予我们更多目标,”博士说Ravindra Kolhe,副主席的转化研究病理学系乔治亚州奥古斯塔大学的医学院。

“这是我们发现的一部分523 -面板为白血病和工作,它是一个实用的临床实验室和临床相关工具对血常规分子分析癌症,”Kolhe说,该研究的通讯作者。

AML在每一个病人是一种截然不同的疾病,因为调查人员越来越多地学习,所涉及的基因突变可能不是相同的任意两个病人,医生说来自哥打,MCG血液学家/肿瘤学家他骨髓干细胞移植项目格鲁吉亚癌症中心和非盟健康。

”“白血病”一词是广泛的,我们不应该对待每个人都一样,”哥打说,一项研究合著者。“这是其中一个原因你看到相同的治疗工作,而不是为别人打工。”

61年MCG回顾性调查分析骨髓样本,其中包括40个样本证实白血病患者和患者的详细临床资料27日。

更大的小组确定了880年292个基因变异,和只有14.8%的变异基因包含在当前使用的小型54-gene面板由许多实验室,他们写道。剩下的749个变异不是通常评估在白血病诊断或检测到的54-gene面板中,他们指出。

当他们看着这749变异的信息跟进,他们发现至少14 10基因的变异可能导致AML和96.2%的患者至少有14个小说变体之一。他们还发现22日在五其他基因变异与其他类型的肿瘤在绝大多数的AML患者。

小说变异中确定病人可能是重要的为病人提供一个更完整的诊断和预后和更好的识别更直接的治疗目标癌症相关的基因突变,他们说。

有经常重叠的突变,导致不同类型的癌症和更广泛的评估应该帮助识别那些突变存在。

“我们知道越多,就越扩大我们的知识的白血病和扩大我们的治疗方法,”哥打说。“如果你发现一些异常的基因,这是在其他癌症,然后我们可以在这些患者中使用这些药物,”Kolhe补充道。

“希望找到更多这样的突变,我们不再叫癌症的名字但是我们称之为——和治疗——是突变,“哥打说。

格鲁吉亚深奥和分子实验室,Kolhe指导,是第一个在全国523 -基因验证小组成立但不全面的方法,通过比较结果如聚合酶链反应用于放大DNA小片段寻找可疑的变化。在这项研究中,他们也多次运行相同的骨髓样本在523 -基因面板和发现基本上有100%的一致性。他们也测试寻找特定突变确定的面板,这些都与面板上的发现。他们发现大面板近100%有效的临床敏感性,特异性,精密度和准确度。

“这是一个面板我们可以一直做在实验室在常规的基础上在一个成本效益的方式,增加我们的理解基因突变导致个体病人的癌症,”哥打说。

同时注意他们的样本量太小,有有趣的临床相关性,如发现7突变23岁男性被诊断出患有两种突变。现在他们发现的新的突变包括两个小说变异与白血病和其他癌症有关,他们说。病人,他最多的基因突变被更大的面板,只幸存下来四个月和两天。

哥打指出,几十年过去了没有任何真正的AML治疗的进步,但今年六个新药,哪个目标6基因突变被小板,已获批准。Kolhe希望新的小组将帮助扩大新药数量至少10倍。

“的想法有一个更大的小组不仅证实了我们已经知道哪些突变与癌症相关但识别新的“Kolhe说。

“我们正在50-gene面板和进入下一级别523 -基因小组和我们的目标包括确定60新目标在未来的五年里,“Kolhe说。

三年内大多数AML患者复发的诊断、治疗和更广泛的识别目标应该改善这些百分比,他们说。

美国国家综合癌症网络对AML建议测试包括分子分析至少现在这六个基因已知AML的病因。

目前的指南还建议使用全面的多基因面板和下一代测序预后评估。下一代测序技术是一种高通量的方法,就像523 -基因面板,,使调查人员能够有效地大量的基因序列,甚至整个基因组在一天的时间。测序手段观察dna的四个碱基对,T、C和g发现变化,引起疾病。

哥打和Kolhe说,尽管小基因面板成本和时间有效,它们提供了一个不完整的突变,包括遗漏的几个热点突变。增加血液癌症的分子异质性的理解,和其他癌症,使更广泛的评估逻辑,他们说。他们指出,整个小组的成本不高于测试六AML -相关的基因。

造血干细胞从骨髓制造白细胞帮助我们对抗感染和造血骨髓细胞,和AML可能影响。

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