患有这种肌肉蛋白质基因变异的人却耐寒更好

2月17日发表在《科学》杂志上的一项研究表明，5万多年前人类从非洲迁徙到欧洲时，一种影响骨骼肌功能的基因变体可能帮助人类抵御低温美国人类遗传学杂志．已知ACTN3基因的功能丧失(LOF)变异会导致一种叫做α-肌动蛋白-3的骨骼肌蛋白质的丧失，并且随着现代人类迁移到寒冷的环境中变得更加普遍。研究人员现在表明，缺乏α-肌动蛋白3可以通过增加肌肉张力提高人体的耐寒性。

“我们的研究表明，缺乏α-肌动蛋白-3的人具有更好的耐寒性，这可能是进化上的生存优势较冷的气候卡罗林斯卡学院的共同高级研究作者Håkan Westerblad说。“我们的研究也强调了骨骼的重要性肌肉作为人类的发热器。“

全世界大约有15亿人携带ACTN3 LOF变异，因此缺乏α-肌动蛋白-3。虽然缺乏这种蛋白质与肌肉疾病无关，但它会损害力量和短跑活动的表现。Westerblad和立陶宛体育大学的共同高级研究作者Marius Brazaitis认为，随着人类移居到更寒冷的气候中，LOF的变体变得更加丰富，它可能在提高耐寒性方面发挥了作用。

为了测试这个想法，研究人员将42名健康的18至40岁的男性成人浸入14°C水中的Lof变体或运作Actn3，在室温空气中散布了10分钟的停顿．继续冷水暴露，直至直肠温度达到35.5°C，或总共120分钟（包括暂停的170分钟）。虽然69％的具有LOF变体的受试者能够将体温保持在35.5°C以上，但为完整的冷水曝光，只有30％的参与者的作用ACTN3能够这样做。平均而言，α-actinin-3的丧失导致直肠和小腿肌肉中的温度下降的一半。

LOF载体还表现出朝向更缓慢的肌肉纤维的转变，从而增加肌肉在冷水浸没过程中而不是明显发抖。相比之下，具有作用Actn3的个体具​​有更快的抽搐肌纤维，这增加了高强度爆破活动的速率。LOF载体的优越性抗寒性不伴随着增加能源消耗暗示慢速抽搐肌纤维的连续，低强度激活是一种产生热量的能量有效的方法。小鼠的其他结果表明，α-肌醇素-3缺乏不增加冷诱导的棕色脂肪组织，从而在冬眠哺乳动物和人婴儿中产生热量。

目前，尚不清楚α-肌动蛋白-3的缺失是否会影响人类婴儿的棕色脂肪组织或耐寒性，婴儿的存活可能是人类向寒冷环境迁移的一个重要因素。虽然LOF变异可能在出生时增加慢肌纤维，但这种变化可能发生在生活的后期。此外，尚不清楚α-肌动蛋白-3缺乏是否影响热耐受性或对不同类型运动训练的反应。

“虽然有许多途径未来调查，但我们的成果增加了对人类移民进化方面的理解，”巴西斯说。“虽然在缺乏α-挥发蛋白-3的人们中，缺乏α-actinin-3的热量发电将在移动到较冷的气候时是一个优势，但它实际上可能是现代社会中的缺点，其中住房和衣服使冷保护不太重要，以及我们基本上的地方无限地进入食物，使能效率可以施加问题并导致肥胖，2型 - 糖尿病和其他代谢障碍。“

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