该研究评估了Prader‐Willi综合征患者的生活质量和护理负担

三一学院医学院的研究人员评估了罕见的遗传疾病普瑞德威利综合征对受影响儿童及其家庭生活质量的影响。

在对1岁以下至18岁儿童的照顾者的研究中，饮食和儿科研究人员调查了体重增加对普瑞德-威利综合征患者健康和幸福感的影响。这项研究是与Tallaght大学医院的爱尔兰儿童健康(CHI)研究小组共同进行的。

PRADER-WILLI综合征是一种复杂的遗传条件，导致神经系统，激素，行为，发育和认知问题。该条件是在1956年首次描述的，并且由于染色体上没有某些基因引起的。它可能导致过度的饮食和危及生命的肥胖以及强迫性行为。在爱尔兰诊断出100多例该综合症。

埃德纳罗奇三一学院教授，​​“我们发现Prader-Willi综合征对受影响儿童的生活质量显着影响家庭。此外，我们发现患者的生命质量和整个家庭的重量增加负面影响。“

结果显示，患有普瑞德-威利综合征的青少年儿童的父母报告说，由于心理困难，照顾孩子的负担增加，而且当孩子的日常或社会活动受到干扰和限制。调查结果还显示，父母认为孩子体重和年龄的增加对孩子的社会心理健康和社会功能有显著的负面影响。

这项研究强调需要为受影响的家庭提供适当的暂息服务。

Roche教授解释说，“为儿童和青少年综合征提供适当的喘息照顾，随着对家庭的增加，他们的家庭的支持不仅会增强受影响患者的医疗保健结果，它将提高他们的生活质量和家庭的质量。重要的是，它还将使家庭能够继续提供护理家庭环境。"

该研究得到了国家儿童医院基金会的财务支持，是营养与营养和饮食管部门与小儿生长，芝麻糖尿病和内分泌科的研究人员之间的合作，以及医学院的儿科部门三一学院都柏林。

评论的研究、国际二氏组织玛格丽特休斯说:“这项研究是一个受欢迎的除了体积的研究日益突出的氏综合症对生活质量的影响和需要的支持,并不孤独儿童综合症,而且父母和整个家庭。对家庭的影响表明，显然需要在早期阶段向家庭提供社会照顾服务(例如暂息)。患有普瑞德-威利综合征的儿童的复杂需求也表明，社会护理服务必须专门为患有普瑞德-威利综合征的人量身定制并发症状有效。“

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