研究表明，筛选癌症癌症基因癌症的原因

由于儿童的癌症是罕见的，有关他们生物学的许多细节仍然是未知的。在癌症遗传学领域，有限地了解遗传变化如何有助于肿瘤的形成和生长。在特定基因突变和疾病之间进行连接需要大量数据，直到最近对于儿科癌症主要不可用。

现在，像MSK-achect一样的测试可以筛选超过500的突变肿瘤基因除了分析患者的正常（种系）细胞。在迄今为止最大的研究中，来自Memorial Sloan Kettering的儿科计划的研究人员，MSK Kids，报告了针对实体瘤治疗的751名儿科患者的种系基因组测序细节。

本文于2021年2月15日出版，在自然癌症，解释了如何理解与儿童癌症相关的遗传因素可以帮助患者及其患者家庭成员更好地了解未来癌症的风险。携带这些信息，他们可以根据适当地进行筛选和预防措施。它也可用于计划生育目的。在一个小但越来越多的情况下，这些信息甚至可以帮助为孩子的最适当的治疗选择癌症。

“我们正在学习这种测试的许多关联未知并未越来越广泛地了解遗传基因如何与易感性有关的理解儿科癌症“撰稿人的第一作者，”遗传顾问埃西·埃莱·费利亚（Benetic Carsor Elise Fiala）说。“我们希望提高对这些联系的认识以及对这些遗传基因的测试可能是临床上有用的。”

更新遗传筛查指南

对于某些类型的成人癌症 - 例如患者患者患者和患者的乳腺癌和结肠直肠癌 - 筛查患者患者的突变患者BRCA1和BRCA2基因和林奇综合征是很好的，特别是对于可能有一个人的人家庭许多癌症的历史。但是遗传性联系到儿科癌症已经大大未被识别。此外，它的指导方针儿科患者应筛选继承突变基于有限的数据。

“本研究表明，我们目前用于确定应该接受种系测试的标准有缺陷，”纸张的高级作者Michael Walsh表示，他在MSK的Robert和Kate Niehaus中心遗传中导致遗传的小儿癌基因组学研究癌症基因组学。

“在我们发现一种遗传性倾向的大约一半的患者中，我们不会预测检测癌症易感突变，并没有筛选它们，”他补充道。这些发现包括突变BRCA.基因;与林奇综合征相关的基因;基因TP53，这与称为Li-Fraumeni综合征的遗传障碍;和别的。

基因检测的价值

有很多原因，为什么知道儿童的癌症是否是由继承的基因突变引起的，这在纸张中概述。

一方面，它可以指导治疗。例如，由与林奇综合征相关的基因引起的肿瘤可能会对称为检查点抑制剂的免疫疗法药物响应。这些药物通常不适用于儿科癌症，因此除非已知患者患有林奇综合症，否则它们可能不会被考虑。

学习孩子有一种遗传癌症基因也可以帮助家庭。父母，兄弟姐妹和其他亲属可能会受益于遗传测试来寻找相同的基因突变。如果结果是阳性的，它们可以更接近癌症或考虑预防措施。对于计划有更多孩子的家庭，体外施肥和预催化诊断 - 在放入子宫之前筛选胚胎的胚胎 - 可以考虑在子宫突变。

儿科癌症种类突变的测试也可以帮助研究人员了解更多关于这些癌症的原因，这可能导致新的诊断和治疗方法。在里面自然癌症纸张，研究人员提供了先前未被识别的基因之间的未被识别的链接的证据CDKN2A和骨肉瘤，儿童和年轻成年人中最常见的骨癌形式。

扩大危及儿童癌症的幸存者

研究人员报告说，只有31％的家庭被发现遗传突变选择在额外的亲属寻求基因测试。费利亚女士表示，这并不奇怪，因为这些家庭正在应对被治疗癌症的孩子中间。

“但这些发现的影响比仅仅是每年在美国患有癌症的16,000名儿童，”沃尔什博士说。

费利亚女士解释说，这项研究的结果不仅对目前对癌症及其家庭治疗的儿童来说都很重要，而且对癌症幸存者进行重要。“当孩子们在他们正在考虑有孩子的时候，许多被癌症治疗的人现在在那里，”她说。““我们很乐意看到有癌症历史的人，现在计划家庭考虑测试，以便他们可以了解他们的风险和选择。”

---

---