研究为儿童早衰症的治疗提供了新的希望

卡罗林斯卡学院和哥德堡大学的研究人员研究了一种潜在的新药靶点，用于治疗导致儿童加速衰老的罕见遗传疾病哈金森-吉尔福德早衰综合征。在老鼠身上的发现发表在科学杂志eLife上，可能有助于开发更有效的治疗这种致命疾病的方法。

哈金森-吉尔福德早衰症，HGPS，是一种进行性遗传疾病，导致儿童快速和过早衰老。这种病是由progerin, a突变蛋白在细胞膜之间积累细胞核，导致损伤，使细胞生长减缓，过早死亡。

最新的研究发现老鼠研究表明，阻断一种名为ICMT的蛋白质(该蛋白质参与修改progerin的结构)可以改善受影响细胞的状况，而不减少细胞分裂和生长。

对小鼠和细胞的影响

研究人员用HGPS灭活小鼠的ICMT基因，观察它如何影响它们的健康。他们发现，缺乏ICMT的小鼠比未经过修饰的早衰小鼠活得更久，体重也更高。他们的骨骼肌纤维也更大肌肉细胞它们的主动脉周围与健康小鼠相似。这一结果特别重要，因为心血管问题是HGPS儿童死亡的主要原因。

研究人员还用一种名为C75的合成化学物质处理人类HGPS细胞和小鼠模拟HGPS细胞，这种化学物质能强烈抑制ICMT蛋白。这种治疗延缓了细胞的退化并刺激了细胞的生长细胞分裂和增长。当应用于健康的人类细胞和缺乏ICMT蛋白的小鼠细胞时，C75没有明显的意外影响，这表明它对HGPS有良好的特异性。

这是迈向新药目标的重要一步

卡罗林斯卡医学院生物科学与营养学系的资深作者Martin Bergö教授说:“我们的研究在验证ICMT作为一种潜在的药物靶点方面迈出了重要的一步，它可以为患有这种致命疾病的儿童提供优于现有治疗方法的优势。”“现在需要进一步的研究来找到针对生物体内ICMT的化合物，而不仅仅是在体内细胞。"

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