新的研究揭示了巴顿病造成的视力丧失

进行性视力丧失，最终失明，是青少年神经元ceroid脂褐斑病(JNCL)或cln3 -巴顿病的标志。新的研究表明，与这种疾病相关的突变可能会导致视网膜感光细胞的退化，进而导致视力丧失。

“JNCL中视网膜变性的突出和早期发病可能是JNCL中受损的细胞过程对视网膜的健康和功能至关重要，”Ruchira Signh博士说，他是眼科学系和视觉科学中心的副教授，也是发表在该杂志上的这项研究的主要作者通信生物学。“了解如何做到这一点很重要视力丧失在这里被触发疾病这将使我们能够开发新的治疗策略。”

巴顿病是由16号染色体上的CLN3基因突变引起的。大多数患有JNCL的儿童都缺少一种抑制某些蛋白质产生的基因。快速进行性视力丧失可始于4岁的儿童，最终发展为学习和行为问题、缓慢的认知能力下降、癫痫发作和运动控制能力丧失。大多数患者死于15岁至30岁之间。

众所周知，JNCL的视力丧失是由于视网膜中的光感组织的变性。在某些情况下，与JNCL相关的视力下降可先于其他神经症状多年，这往往导致患者被误诊为其他更常见的视网膜变性。然而，研究Batten病中视力丧失的障碍之一是CLN3基因突变的小鼠模型不会产生人类中发现的视网膜变性或视力丧失。此外，死后对眼部组织的检查显示视网膜细胞广泛退化，这使研究人员无法了解导致视力下降的精确机制。

URMC是巴顿病研究中心。该医疗中心是罗切斯特大学巴顿中心(URBC)，其中一个国家的首要中心致力于研究和治疗这种情况。URBC由儿科神经学家Jonathon Mink领导，医学博士，他是这项研究的合著者。巴顿病也是由罗切斯特大学智力和发展疾病研究中心支持的国家儿童健康和人类发展研究所承担的重点研究项目之一。

为了研究患者自身细胞中的巴顿病，研究小组重新设计了患者和未受影响的家庭成员的皮肤细胞，以制造人为诱导的皮肤细胞多能干细胞。反过来，这些细胞被用来制造视网膜细胞其中含有CLN3突变。使用这种新的人类疾病细胞模型，新的研究首次表明，CLN3的正常功能对视网膜色素上皮细胞结构是必要的，视网膜的细胞层滋养光感感光细胞对它们的生存和功能至关重要，因此愿景。

Singh指出，理解RPE细胞功能障碍如何导致巴顿病的光感受器细胞丢失是重要的第一步，它将使研究人员能够利用潜在的未来基因治疗、细胞移植和基于药物的干预来针对眼睛中的特定细胞类型。

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