生物信息学家追踪帕金森病的分子信号

帕金森氏病是世界上第二大神经退行性疾病，但目前对其病因和进展知之甚少。为了早期诊断，进行预后和开发治疗，需要生物标志物来指示疾病的发展和进程。萨尔大学(Saarland University)的生物信息学家一直在寻找这样的生物标记物，重点是核糖核酸(RNA)。

在他们的研究中，该研究现已发表在杂志上自然老化，表明非编码rna的水平血可以用来追踪帕金森病患者的病程疾病。在他们的研究中，由生物信息学教授Andreas Keller和他的博士生Fabian Kern领导的团队创建并分析了超过5000种的分子特征血液样本来自1600多名帕金森氏症患者结果是大约3200亿数据点研究人员利用人工智能方法分析了帕金森氏症的生物标志物。“我们的项目是世界上最大的RNA生物标志物研究之一，”Andreas Keller说，他是萨尔大学临床生物信息学研究小组的负责人，也是萨尔大学信息学校区生物信息学中心的发言人。

特别有趣的是，血液样本中一种特定的核糖核酸水平，即所谓的microRNAs。MicroRNAs是RNA的短的非编码片段，在遗传信息的翻译中起着重要的调节作用。Fabian Kern说:“因为microrna在血液中是稳定的，包含诊断和预后的各种信息，它们对生物体基因的影响已经得到了很好的研究，我们认为它们是很有前途的生物标志物，同样在帕金森病的背景下也是如此。”该研究的第一作者，凯勒研究小组的博士生。该小组已经在其他大规模研究中成功地确定了microRNAs作为阿尔茨海默病和肺癌的诊断生物标志物。

关于帕金森病，Saarbrücken的生物信息学家现在已经证明，该疾病在生命的第三十年和70岁左右以特别强烈的分子波进展。Andreas Keller解释说:“这种效应的迹象是我们在相应研究队列的血液样本中发现的解除控制的microrna的浓度增加。”研究人员从世界上最大的帕金森氏症研究之一——美国的“帕金森氏症进展标记项目(PPMI)”获得了血液样本。由于PPMI数据集是一项纵向研究，他们能够特别调查microrna浓度是否随时间轴变化，从而得出关于疾病进展的结论。研究人员从卢森堡系统生物医学中心提供给他们的超过1000名患者的第二组队列中独立收集的样本重复了他们的结果。

在目前的研究中，萨尔大学的生物信息学家进行了全血分析，并检测了所有microrna的总浓度血细胞。通过这样做，他们能够表明特定细胞类型的信息内容随受试者的年龄和疾病阶段而变化。在谈到未来的研究项目时，凯勒说:“未来，我们希望能从单细胞水平分析血液，这将使我们能够做出更精确的陈述。”

目前共有11家机构参与了这项研究，其中包括斯坦福大学(Andreas Keller于2019年和2020年担任访问教授)、菲尼克斯的转化基因组学研究所(TGen)、洛杉矶的南加州大学和圣地亚哥的加州大学。Andreas Keller说:“事实上，我们在microRNAs和生物信息学领域的专业知识在国际上得到了认可，我们在一项主要由美国人主导的研究中发挥了主导作用，这显示了萨尔州信息学院的研究质量。”

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