对癌症突变的了解可以促进检测和个性化治疗

当我们细胞中的一个或多个基因发生变化时，癌症就会发生。基因的变化被称为缺陷或突变。

遗传基因突变在这项研究中发现的，从父母传给孩子，在人群中很常见。然而，每一个个体并没有显著提高癌症的风险。

相反，这些突变共同作用，增加了患癌症的风险。它们不会直接导致癌症，相反，它们最有可能与许多其他风险因素或随机突变相互作用，这些因素在人的一生中积累。

由遗传缺陷引起的癌症基因与我们变老时偶然发生的突变或其他风险因素如吸烟或阳光相比，以前被认为是非常罕见的。

科学家说，对这些基因的进一步分析可能有助于为更广泛的人群设计更有效的早期检测和监测策略。

研究结果发表在癌症研究美国癌症研究协会(American Association for Cancer Research)的一份期刊，也可能有助于更有效的个性化癌症治疗的发展，因为一些患者根据他们的基因对治疗有不同的反应。

以前的研究发现，就个体而言，这些类型的遗传突变并没有显著增加癌症风险，它们往往被排除在进一步的研究之外。

然而，大量这种基因突变的存在可能会增加患癌症的风险，因为大多数癌症病例是由多个基因突变引起的。

爱丁堡大学的研究人员开发了一种新方法，称为贝叶斯基因遗传力分析(BAGHERA)，用来估计这些突变是否会集体增加癌症风险。

研究小组分析了英国生物库中报告的38种癌症。英国生物库是一个大型生物医学数据库，包含详细的基因和基因信息健康信息在英国有50万人

BAGHERA方法根据突变所影响的基因对它们进行分组，使得分析多个突变变得更容易，这些突变单独具有非常微妙的影响，但共同增加了癌症风险。

研究结果显示，这些集体突变有助于发展为癌症的可能性，包括晚发类型，如前列腺癌和膀胱癌。

许多晚发型癌症以前并不被认为是由遗传突变引起的，除了极少数病例。它们通常被认为是由多年来的突变引起的。

遗传缺陷基因被认为是非常罕见的，通常由一个基因组成，这大大增加了患癌症的风险，例如BRCA基因，它与乳腺癌有关。

它们通常只在少数家族中发现，在所有已知的癌症中只占很小的比例。

然而，该研究表明，在某些情况下，一个人的基因背景，存在大量这些其他类型的遗传突变，也可能增加癌症风险。

总的来说，研究小组确定了1146个基因，称为癌症遗传基因(CHGs)，这些基因与一生中患癌症的可能性有关。

已知这些基因中有许多在人体抵御癌症方面起着重要作用——防止肿瘤形成或控制正常细胞向癌细胞的转化。

该团队的下一步是进行进一步的分析，以查明这些基因是否存在关联，以及它们如何影响增加癌症风险的生物途径。

他们还将研究这些基因是否会与其他基因相互作用风险因素已知的增加癌症风险，比如肥胖。

爱丁堡大学生物科学学院细胞生物学研究所合成生物学高级讲师Giovanni Stracquadanio博士说:

“我们有理由认为，某些基因的遗传突变可以为恶性细胞逃脱我们细胞中的肿瘤防御提供优势。整合基因信息和肿瘤突变状态可以帮助量身定制患者的治疗。”

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