胆固醇积累有助于遗传运动障碍

格林伍德遗传中心(GGC)的一个研究小组已经确定了NUS1基因突变患者运动障碍的机制。通过细胞和模型生物研究，发现胆固醇积累有助于癫痫、共济失调和运动异常的症状。这项对NUS1基因的突破性研究也被认为可能与帕金森病有关医学遗传学美国医学遗传学和基因组学学院杂志。

克洛伊·墨菲(Chloe Murphy)， 15岁，来自南卡罗来纳州布拉夫顿(Bluffton)， 3岁时开始感到颤抖。这些年来，她也经历了癫痫发作、非典型眼动、学习迟缓和平衡问题。最初的基因检测正常，直到12岁时，整个外显子组测序发现NUS1中有一个从头变异。

Chloe特异的NUS1变种以前从未被报道过，所以我们开始使用成纤维细胞进行功能研究，并开发了一个斑马鱼模型功能研究主任兼GGC Hazel and Bill Allin水产养殖设施主任Heather Flanagan-Steet博士说。Flanagan-Steet和她的团队还研究了另外两名NUS1变异患者，并发现了类似的临床结果。

克洛伊的斑马鱼“化身”表现出异常的运动和游泳模式。细胞研究也发现溶酶体增多胆固醇储存在三个病人的皮肤细胞和斑马鱼化身的细胞中。

“这些研究证实了这种变体的致病性，这为她的家人提供了一长际的答案，并给了我们有机会更好地了解这种罕见的诊断和考虑潜在的治疗，”GGC研究。

弗拉纳根-斯特说:“人类和斑马鱼细胞中储存的过量胆固醇表明，针对胆固醇积累的治疗方法可能具有治疗效果。”“当我们治疗受影响的人时斑马鱼通过药物，2-羟丙基 - β-环糊精，它们表明胆固醇的积累率降低，并显着改善游泳行为，表明胆固醇积累至少部分地对运动表型负责。“

通过参与研究，墨菲一家找到了希望。

“到目前为止，我们的旅程一直找到”为什么“。我们觉得一旦我们能够确定这一点，我们可以更好地了解什么可以帮助Chloe，“她的母亲杰西卡说。“我们现在的希望是，这些与NUS1的突破将导致解决她的健康的解决方案。”

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