发现可以解释患有唐氏综合症的儿童白血病的高风险

患有唐氏综合症的儿童可能产生急性淋巴细胞白血病（全部）和150倍的可能性，与典型的同龄人相比，急性髓性白血病（AML）更容易发生150倍。根据研究人员在琳达CRNIC学院唐氏综合征的新研究，原因可能是患有唐氏综合症的儿童更容易出现克隆血液血液（CH），是血液干细胞获得遗传突变的过程促进复制。

在线发布的调查结果血液进步，增加了一个日益增长的证据，其中大部分都是由Crnic Institute建立的，将免疫失调与大量不同的疾病谱系统联系起来，其中患有唐氏综合症的人类高度倾向于某些疾病（例如白血病，自身免疫障碍和阿尔茨海默病的疾病）和高度保护其他（例如，实体瘤）。

“我们发现了一至20岁之间唐氏综合征的个人患者的高于预期的率，”研究作者亚历山大Liggett博士，他作为詹姆斯博士实验室的博士学位降级，生物化学教授和分子遗传学。“这是一个惊人的发现，因为通常只观察到这种现象老人。“

为了执行研究，Liggett和Drogori及其同事应用了他们开发的高级测序技术，称为Fermi，来自Crnic Institute人类三群项目Biobanktm的血液样本。不仅是患有唐氏综合症的年轻个体中更常见的突变，但这些突变更可能是致癌的，或潜在的癌症。在典型的老年人群中，致癌突变通常在DNMT3A，TET2，ASXL1，TP53和JAK2中发现。有趣的是，在唐氏综合征队列中，致癌CH由TET2基因的突变主导。

“鉴于白血病的风险增加，伴随着携带致癌突变的血细胞的克隆膨胀，这些扩展可能成为未来癌症风险的重要生物标志物，”Liggett博士说。

该研究还发现CH在唐氏综合症中与免疫失调生物炎有关，这些免疫失调与疾病相关，疾病与唐氏综合征常见，包括甲状腺炎，阿尔茨海默病和白血病。这次发现开启了新的调查行，了解CH如何影响唐氏综合症的各种健康结果以及如何抵消其影响。

“这是真正的变革性。该团队已经确定了一个令人沮丧的综合征的新特征，对理解这种人群更常见的合并性，如白血病和过早老龄化，这是强烈的综合征，如白血病和过早的老龄化，”执行董事Joaquin Espinosa博士说院长。“下一步是定义这种早期克隆造血的长期影响以及如何防止其有害影响。”

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