研究人员识别影响MECP2表达的DNA元素

贝勒医学院和德克萨斯儿童医院(NRI) Jan and Dan Duncan神经学研究所的研究人员已经鉴定出了在小鼠和人类中正确表达Mecp2/ Mecp2所需的两个DNA区域。

这些发现，发表在基因与发育，正在帮助阐明这些DNA区域的功能，以及它们如何成为诊断和治疗智力障碍(如Rett综合征和MECP2重复综合征)的潜在靶点。

这两个知识障碍都是精确MECP2重要性的例子蛋白质正常大脑功能的水平。该蛋白的减少会导致Rett综合征，而该蛋白的增加会导致MECP2复制综合征。这两种疾病都是严重的神经障碍，其特征是学习障碍、自闭症和运动障碍。

美国贝勒大学教授、NRI主任、霍华德·休斯医学研究所(Howard Hughes Medical Institute)研究员胡达·佐格比(Huda Zoghbi)博士强调了理解编码这种蛋白质的RNA水平是如何调控的重要性。她实验室的研究人员发现了两个DNA区域，当它们发生突变时，会导致MECP2 RNA和蛋白质水平的减少或增加，从而分别导致Rett综合征和MECP2复制综合征的部分行为缺陷。

Zoghbi实验室的研究和研究生邵耀涛邵邵邵邵邵邵，解释说，当改变两种DNA区域中的一个时，结果表明，在Rett小鼠模型中观察到的行为和分子变化模拟的MECP2水平的较低。改变其他DNA地区导致MeCP2蛋白水平轻微升高，这与MeCP2双表达的小鼠模型相似。

“这些发现提供了希望，未来针对这些DNA区域的治疗可能有临床相关的好处，即使只是轻微纠正MeCP2蛋白水平，”邵说。“此外，这两个DNA区域中的任何一个区域的突变都可能导致这一结果智力障碍Zoghbi补充说，因此在筛查神经发育障碍的遗传原因时，对这些区域进行排序非常重要。

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