基因的发现使我们对眼疾的起因有了更深的了解
一种基因缺陷可能是预防或延缓一种导致视力下降和失明的衰弱性眼病发作的关键。
MacTel(黄斑毛细血管扩张2型)的发病率为千分之一。症状包括视力缓慢丧失、视力扭曲和阅读困难。因为这种疾病的早期症状很微妙，所以很难诊断。
研究人员还在人类基因组中发现了另外7个区域，这些区域会增加患此病的风险，其中包括PHGDH基因中罕见的DNA突变，这将有助于临床医生更好地诊断和治疗此病。
这项研究建立在早期WEHI研究的基础上，该研究指出MacTel与低水平的丝氨酸有关，丝氨酸是一种用于人体多种途径的氨基酸。
由WEHI教授Melanie Bahlo与Brendan Ansell博士、Victoria Jackson博士和Roberto Bonelli博士共同领导，并在通信生物学，这项研究为预测视网膜疾病提供了一种新的基因风险计算器。该研究是与美国洛伊医学研究所和英国摩尔菲尔德眼科医院合作进行的。ob欧宝直播nba
PHGDH增加了MacTel风险
研究人员发现，一种名为phgdhh的基因的罕见突变显著增加了患MacTel的风险。
“在我们的新基因发现中，我们在PHGDH基因中发现了一个新的罕见突变。这些新发现进一步加深了我们对视网膜生物学和眼睛使用能量的方式的理解，”Bahlo教授说。
“有这种新发现的PHGDH突变的人患MacTel的可能性是没有这种基因突变的人的5倍。”
眼疾通常诊断较晚
“MacTel是一种非常独特的眼病，它是由基本水平的轻微变化引起的氨基酸对身体的其他部位没有影响。”她说。
“我们发现，这种疾病由两个因素驱动;一边是代谢氨基酸，另一边是与视网膜细胞健康相关的风险因素，这些因素可能参与了将关键氨基酸运输到视网膜的过程。这两个因素都会影响一个人在晚年是否有遗传倾向于服用麦特尔。”
这些发现为改进诊断和治疗提供了希望巴鲁教授说，这些发现可以帮助改善MacTel的诊断和治疗。
她说:“通过了解这种情况的原因，我们可以为每个患者量身定制治疗，以确保他们的最佳结果。”
“这种疾病真的很难诊断，所以了解风险因素将使临床医生更好地预测和治疗这种疾病。”
视网膜疾病通常随着年龄的增长而发展，因此早期发现对保护患者的视力至关重要。
巴罗教授说:“通过早期诊断，患者可能能够采取缓解措施来延缓或防止它的发展。”
该研究团队现在将与合作者进行进一步的工作，以进一步确定基因参与MacTel公司，致力于更好的治疗和治疗。
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