识别男性患者的遗传联系

研究人员发现了与男性不孕有关的遗传变异，这可以改善携带它的男性的诊断和管理。来自Wellcome Sanger Institute和Tartu大学的科学家迄今为止，迄今为止的遗传学研究迄今为止，在男性中看出了不明显的不孕症，并发现了y染色体的常见亚型，这增加了载体欧洲祖先男性的大部分人类生育问题的风险。

发现，发表在el研究表明，患有这种Y染色体亚型的男性患乳腺癌的风险显著增加基因突变影响精子生产过程（精子发生），并且可能几乎九倍可能具有生育问题。对这种遗传变异的监测可以识别他们早期的成年早期风险，给予他们一个名为诊断，并可能让他们在未来的计划生育中做出决定。

由于精子产生的问题，男性不孕症产生了大约英国的10％，但大约60％的这些病例的原因仍然未知。

在这项新研究中，来自韦尔科姆桑格研究所和塔尔图大学的研究人员分析了2300多名来自爱沙尼亚的人，其中大约有一半经历过不明原因的男性不育，而另一半没有。他们发现一些携带Y染色体亚型的染色体在基因组区域的倒置对精子发生特别重要。这种倒置本身没有直接影响，但会导致携带者Y染色体这部分基因缺失的几率更高，从而导致精子数量减少或不存在，导致携带者不育。

然而，这种Y-染色体亚型是相对主义的，并且并不总是经历生育的遗传缺失或问题，特别是在年轻人身上。因此，当载体具有儿子时，可以通过它，并且在载体稍后在生活中体验生育问题之前，可能无法识别载体。这个亚型可以在大量的欧洲血统人中找到，但在其他群体中没有广泛地发现。

塔尔图大学的联合作用和高级员工科学家Pille Hallast博士和Wellcome Sanger Institute说：“我们的研究是最大的，最复杂的遗传变异这一特殊的y染色体区域会增加男性精子生产受损的风险。通过接触如此多的患者和参考男性，并将他们的基因数据与男性学信息进行比较，我们确定了一种常见的y染色体亚型，这种亚型易受基因变化导致精子数量减少的影响，但也可能不被注意，并在家族中遗传下去，直到这一基因组区域出现缺失。”

当男性经历生育问题时，在临床环境中筛查这种亚型、倒置和缺失将导致他们中一部分人发现不育的根本原因，而这在以前被标记为未知。携带该亚型的男性就能在计划生育时做出更明智的决定。

马里斯教授拉恩说道,高级研究所的合著者和人类遗传学教授生物医学和转化医学,爱沙尼亚塔尔图大学说:“能够识别这些男性精子生产的遗传原因将帮助给他们一个诊断和访问支持,这带来了。虽然先前已知Y染色体上的一些缺失会干扰精子的产生，但了解这种细节水平对男性的管理很重要生育问题在这种情况下，可以讨论生命早期或保存精子以供以后使用的选择。“

克里斯·泰勒-史密斯(Chris Tyler-Smith)博士是韦尔科姆·桑格研究所(Wellcome Sanger Institute)的资深合著者和前高级研究小组负责人。他说:“最令人惊讶的是，对生育能力有如此有害影响的Y染色体亚型竟然出现在人群中。”如果它如此有害，为什么它还没有消失?它对生育的影响是不是最近才开始的精子在过去的几十年里，统计学原因有所下降，并导致遗传和环境有害组合？“

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