研究人员制定了报告多基因风险评分的指南

科学家和医疗服务提供者正开始使用一种新方法来评估一个人患2型糖尿病、冠心病和乳腺癌等疾病的遗传风险多基因风险评分。该评分根据个人与这些疾病相关的DNA变化，提供了对特定疾病风险的估计。

尽管使用多种基因风险评分的研究兴起，研究人员观察到在计算和报告这些评分的情况下不一致。这些差异威胁要损害临床护理中的多基因风险评分。

为了解决这个问题，主要由国家人类基因组研究所(NHGRI)资助的研究团队在该杂志上发表了一个22项的框架自然这识别科学家应在学习中包含的最小多基因风险分数相关信息。该框架 - 由Nhgri的临床基因组资源（Clingen）复杂疾病工作组和多种子基本程度（PGS），一个开放数据库的多基因风险评分 - 将有助于促进多种子规范评分的有效性，透明度和再现性。NHGRI是国家健康研究院的一部分。

为了计算一个人的多基因风险评分，研究人员调查了人类基因组中超过60亿个位点的DNA变异。

“一个真正的挑战是，研究界没有采用任何通用的最佳方法来报告多基因风险评分，”艾琳·拉莫斯博士说，他是ClinGen的项目主任，NHGRI基因组医学部门的副主任和论文的合著者。“随着该领域的快速发展，我们需要制定标准，这样我们就可以对这些分数进行有意义的评估，并确定哪些分数可以用于临床护理。”

这个框架建立在另一个最佳实践模型——基因风险预测研究(GRIPS)声明之上，该声明由一个国际工作组于2011年发布。GRIPS着重研究的是包含一组较小的基因组变异和基因得分的模型。然而，遗传风险预测模型自那时起迅速发展，并基于一套更大的基因组变异和更复杂的方法。此外，研究人员还没有完全采用GRIPS框架。

“ClinGen和多基因评分目录对报告标准的重新强调出现在多基因风险评分的关键时刻，”Genevieve Wojcik博士说，他是巴尔的摩约翰霍普金斯大学彭博公共卫生学院的流行病学助理教授，也是这篇论文的通讯作者。“它规定了研究论文中应该描述的最低信息，以解释一个多基因风险评分，复制结果，并最终将信息翻译成临床护理。"

一些新的报告框架项目包括详细的研究人群和选择该人群的基础。

“如果我们让这些成绩提供给世界各地的人们,研究需要定义他们是谁以及为什么学习,最明显的方式,“卡特里娜戈达德说,博士,转化和应用基因组学主任Kaiser Permanente健康研究中心,波特兰,俄勒冈州,谁也合著的论文。“没有这种透明度和可重复性，使用多基因风险评分的努力可能会打折扣。”

新的框架建议科学家们应该解释他们用来开发和验证多基因风险评分的统计方法。如果没有一种一致的方法报告多基因风险评分，几乎不可能比较评分对评估人类疾病风险的效用。根据新的指南，研究人员也应该考虑这些分数的潜在局限性，以及临床医生应该如何使用这些分数病人护理。

“如果研究人员可以遵循这些指导方针，将更直接地评估已发表的多基因风险评分，并决定哪些是适合临床环境的，”迈克尔井上博士说，他是英国剑桥贝克系统基因组计划的主任，也是该论文的高级合著者。“对于疾病，比如乳腺癌还有很多其他的，我们将能够负责任地将患者置于不同的风险类别中，并提供有益的筛查策略和治疗。理想的情况是，在未来，我们将及早发现风险，从而有效地与这种疾病作斗争。”

---

---