神经软骨素基因突变与癫痫有关

神经软骨素(neurochondrin, NCDN)基因突变可导致癫痫、神经发育迟缓和智力残疾。这种基因突变严重损害了大脑神经元之间的接触和信号传递。这是乌普萨拉大学的一项研究的结论，该研究发表在《科学》杂志上美国人类遗传学杂志。

“这种突变可能为人们为什么会患这些疾病提供了一种额外的解释，使得诊断受影响的人更容易。”这些都是学龄前儿童常见的疾病。他们向受影响儿童的父母提出了担忧和问题:这是由于怀孕、分娩或婴儿期间出现的问题吗?我们的生殖细胞有什么问题吗?它是遗传的吗?我们发现的突变有时发生在受孕之前的单个生殖细胞中。因此，它们碰巧发生在神经软骨素基因上，从而产生这些效果，这是一个偶然的问题，”乌普萨拉大学免疫、遗传学和病理学系临床遗传学高级顾问和教授Niklas Dahl说。

这项由乌普萨拉大学领导的研究首先分析了一个全球范围内的整个基因组的基因分析数据库。来自世界各地的研究人员和医生报告了他们在患者身上或在进行研究时遇到的基因组异常，这使得有可能了解世界各地是否有类似的病例报告。在乌普萨拉，研究人员最初发现了三个NCDN基因突变的病例。

在这项研究中，研究人员确认了另外三个来自不同大陆的孩子患有同一基因突变。有一半的孩子遗传了这种突变(这需要父母双方都有易感性)，而有一半的孩子在单个生殖细胞中发生了突变。

研究人员研究了这种突变的作用。大脑包含成千上万个复杂的网络神经元。每个神经元都有许多分支，它们接收来自其他神经元的脉冲并传递信息。在这项研究中，研究人员证明了具有NCDN突变的神经元比未发生突变的神经元有更少更短的生长(图1)。这种突变阻止了神经元发育足够的生长，以到达它需要与之通信的其他神经元。简单地说，神经元之间的通讯通道数量减少了。NCDN也有助于从谷氨酸神经递质神经元之间传递信号(图2)。谷氨酸受体突变信号受损的儿童,这导致许多问题在大脑的发育,会导致神经发育延迟,轻微到严重的智力障碍和癫痫。

“我们提供了一块关于早期大脑发育和正常大脑功能的拼图。大多数患者使用神经软骨素突变可以在两岁前被诊断出来。如果，甚至在此之前，我们能够协助谷氨酸信号的传输，我们可能能够改善癫痫的发展，例如，在个别病例中。根据我们目前所知，我们还可以尝试刺激神经元中某些神经生长的形成。”

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