研究人员发现补充剂可防止患有稀有遗传疾病的患者中风

来自费城儿童医院（CHPO）的研究人员发现，广泛使用的营养补充剂可能会显着降低由罕见的遗传症引起的致命中风的风险。此外，研究结果表明，补充剂可用于抑制和分解淀粉样斑块沉积物的形成，以严重形式的痴呆形式发现的常见特征。这些研究结果今天在线发表了期刊自然通讯。

该研究结果以遗传性疾病为中心，称为遗传性囊性蛋白C淀粉样血管病（HCCAA）。HCCAA是一组疾病的一部分淀粉样蛋白蛋白在中枢神经系统的血管墙壁上积聚和存放。大多数人用亮氨酸到HCC（L68Q-HCC）的谷氨酰胺变体，导致这种疾病在20多岁时患有中风和脑出血，导致瘫痪，痴呆和死亡，因为这些笔触变得更加频繁。在HCCAA病例中观察到的淀粉样膏含有各种神经变性疾病，包括阿尔茨海默，帕金森，克雷兹菲尔德 - 雅各和亨廷顿的疾病。

“虽然这是一种罕见的疾病，但大多数患者诊断出HCCAA的患者在他们的第一次中风的五年内死亡，所以有一种令人难以置信的需要研究这一点遗传性疾病并寻找有效的待遇选项，“博士，博士议长，博士议长，牧师监督管理中心中心主任。

由于淀粉样蛋白的形成已经涉及到HCCAA和其他疾病，研究人员已经研究了减少这些蛋白质聚集的药物是否有可能减少有毒的低聚物，或由几个不同的分子组成的聚合物。为了在HCCAA中正确地研究这一策略，研究团队创建了同时表达野生型和l68q突变hCC的细胞系，然后试图对产生淀粉样蛋白的聚集进行无毒干扰。研究人员还研究了一种被称为n -乙酰半胱氨酸(NAC)的补充剂，这种补充剂有时被开用于分解肺部黏液，也被证明可以防止过量服用醋氨酚导致的毒性肝损伤，以确定它是否对已知诊断为HCCAA的患者皮肤活检中的hcc -淀粉样蛋白沉积有影响。

研究人员发现治疗这些细胞系用NAC将低聚物分解成单体，或从连接它们的链上分离出来的分子。这反过来有助于防止产生淀粉样蛋白的形成，导致淀粉样蛋白沉积涉及中风和其他损伤。研究人员还对6名L68Q-hCC变异患者进行了皮肤活检，使用NAC来确定hCC-的水平淀粉片蛋白质治疗后沉积。六名患者中的五种达到50％和90％的L68Q-HCC水平，表明该变体是降低药剂如NAC的临床靶标。这种概念证明研究导致了临床试验，看看是否在更大的患者队列中观察到这些结果。

Hakonarson说:“淀粉样蛋白如果不聚集就不能沉淀，所以如果我们能用现有的药物防止这种聚集，那么我们就可以让这些患者的生活发生不可思议的变化。”“此外，由于我们已经有了可以识别这些患者的基因测试，我们可以在生命早期给予这种治疗，并可能首先预防这种情况中风从发生。”

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