治疗最常见的囊性纤维化是安全有效的6-11岁
国际开放3期研究,共同苏珊娜McColley,医学博士,从安&罗伯特·h·Lurie芝加哥儿童医院,发现三种药物的疗法(elexacaftor / tezacaftor / ivacaftor)目标囊胞性纤维症的遗传原因是安全的和有效的与至少一份6-11-year-olds F508del CFTR突变的检测基因,据估计代表几乎囊性纤维化人口的90%在美国。
对于这个年龄段只有一个F508del突变副本的儿童(约占美国囊性纤维化患者的40%)来说，这将是解决囊性纤维化潜在遗传缺陷的第一个治疗方法。
这种三联药囊性纤维化治疗方法于2019年10月获得FDA批准，适用于携带至少一个F508del突变副本的12岁及以上人群。基于这项研究的积极结果，FDA已经接受了扩大治疗适应症的申请年幼的孩子预计将于2021年6月做出决定。
“我们的发现中最令人兴奋的方面是，这群孩子的健康状况正常肺McColley博士说，他是这项研究的全球联合首席研究员和资深作者，他是斯坦利·曼恩儿童研究所Lurie儿童的跨学科研究伙伴关系的科学主任，也是西北大学范伯格医学院的儿科教授。ob体育开户网址“再加上我们在老年人群的研究和实践中看到的情况，早期开始治疗可能会避免严重的长期并发症，并真正改变囊性纤维化儿童的健康轨迹。”
囊性纤维化是一种进行性遗传疾病，损害多个器官，包括肺和胰腺。目前，平均预期寿命为47岁。这种病是由…引起的突变导致盐和水在细胞内外流动不足的CFTR基因。在肺部，这会产生粘稠的粘液，导致慢性肺部感染和严重的肺部疾病。胰腺的损伤甚至在出生前就发生了，这会干扰营养的吸收和生长。虽然CFTR基因大约有2000种已知突变，但最常见的是F508del突变。
这项研究为期24周，涉及66名儿童美国呼吸护理和重症监护医学杂志McColley博士和他的同事证实，对于体重在30公斤以下的6-11岁儿童，使用相当于成人日剂量一半的三种药物治疗，对于体重超过30公斤的儿童，使用相当于成人日剂量一半的剂量是合适的。该方案耐受性良好，安全性与老年患者的观察结果基本一致，咳嗽、头痛和发烧是最常见的不良事件。
治疗后肺功能、呼吸道症状和营养状况均有显著改善。维持或改善营养状况与囊性纤维化患者更好的肺功能和增加生存率有关。此外，观察到汗液氯化物浓度的显著改善，这是CFTR功能的直接衡量指标。
McColley博士说:“在这项研究中，我们发现汗液中的氯化物含量比以前在成人和青少年中看到的改善更大。”“这种对治疗的强烈反应可能会导致囊肿性纤维化更好的长期临床结果。”
“需要注意的是，患有囊性疾病的人纤维化在人口统计学上被定性为白人以外的种族或被定性为西班牙裔的种族的人不太可能有F508del突变，”McColley博士说。“这很重要，因为与其他急性和慢性疾病一样，这些人群的疾病更严重，预期寿命更短。随着药物开发的继续，我们将专注于为每个患有糖尿病的人提供高效的治疗或治愈方法囊性纤维化．"
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