人工智能可以加速脆弱X综合征的临床诊断

一项对170万威斯康星州患者的电子健康记录的分析显示，各种各样的健康问题最近都与脆性X染色体综合征有关，脆性X染色体综合征是导致智力残疾和自闭症的最常见的遗传原因，这可能有助于在典型的临床诊断前几年确定病例。

来自威斯康星大学 - 麦迪逊的Waisman中心的研究人员发现，脆弱X的人比一般人群还有诊断各种循环，消化，代谢，呼吸和生殖器和尿路疾病。他们的学习，最近发表在期刊上药物的遗传学是美国医学遗传学和基因组学院的官方杂志，表明，基于其他身体和精神损伤的诊断，机器学习算法可能有助于识别脆弱X综合征的未确诊病例。

“机器学习提供了查看大量数据的新机会，”魏斯曼中心博士后、首席作者阿雷祖莫瓦格哈尔(Arezoo Movaghar)说。“我们不可能一遍一遍地查看200万份记录。我们需要这些工具来帮助我们从数据中学习。”

机器学习是人工智能的一种形式，它利用计算机快速有效地分析大量数据。威斯康星大学麦迪逊分校(UW-Madison)研究和研究生教育荣誉退休副校长、韦斯曼(Waisman)研究员马莎·梅里克(Marsha Mailick)受雇了机器学习在各种各样的模式中识别健康状况摩尔沙菲尔德诊所卫生系统（威斯康星州北部和中部）收集了40多年来收集的巨大记录。

尽管X染色体易碎症的症状各不相同，人工智能生成的模型成功预测了X染色体易碎症的诊断，比临床诊断早了5年诊断症状患者的FXS，如发育延迟，语言障碍，注意力缺陷多动障碍，焦虑症和智力残疾。

该算法可以提醒医生造成脆弱X的风险，并减少临床诊断的时间。确认易碎X诊断的遗传测试的典型途径可以在出现初步担忧后的两年内需要花费。

“很多人仍然没有得到正确的诊断，或者在确诊之前他们必须经历一个非常漫长的过程，”Movaghar说。“仅仅知道并接受正确的诊断就能回答你一直以来的问题，你为什么会经历这些健康或者你的孩子发生了什么事。”

通过使用患者的终生病史和以发现为导向的方法，研究人员能够扩展他们的调查范围，超越已知的神经和精神共发性疾病，并描述与脆性x染色体相关的全系列健康风险。例如，研究人员发现了大量与心脏相关的共病，这证实了定期筛查循环系统疾病对脆性X染色体患者至关重要。根据这项新研究，在脆弱的X染色体患者中，心脏瓣膜疾病的发病率是普通人群的五倍。

虽然缺乏脆弱的X尚未治愈，但早期的诊断将允许更及时的干预，遗传咨询和计划生育。

“电子健康记录中的数据模式可以揭示重要的临床干预措施，”梅里克说。

这项研究不仅对脆弱X的个人而言，对他们的家庭不仅具有强烈影响。一个人在一个家庭中的综合征诊断是一个强烈的指示，也应该测试亲戚。但在许多情况下，家庭在接受第一个孩子的诊断之前，家庭有一个脆弱的X脆弱的孩子。

“因为这是一个跨越世代继承的条件，它在家庭的其他成员中表达，”邮寄说。“当诊断孩子时，家庭的其他成员可以选择进行测试，并确定是否有其他有脆弱的X综合征或与突变相关的其他条件的其他成员。”

研究人员愿意扩展他们的研究，包括在其他医疗系统内的病历中的数据。

“现在我们必须看看，如果我们在另一个数据源中提出同样的问题，这些新条件是否也会出现，”梅里克说。

其他夫妇研究人员参与该研究包括Danielle Scholze，Jinkuk Hong，Leann Smith Dawalt和Murray Brilliant。Duke University和Finn Kuusisto和来自Mutgridge研究所的Ron Stewart的David页也为这项研究做出了贡献。

“这确实是许多不同学科观点的集合，”梅里克说。“我真的相信，这是一个很好的例子，说明为什么魏斯曼中心是一个做真正有趣的工作的好地方，以及我们有多么感激能够在魏斯曼做这些工作。”

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