基地编辑flex着眼于镰状细胞病

Beam Therapeutics的研究人员开发了一种重新设计的碱基编辑器，在直接修复导致镰状细胞病(SCD)的单碱基突变方面显示出相当大的前景。目前正在采用许多策略来利用包括CRISPR在内的基因组编辑方法来治疗SCD患者和相关的血红蛋白疾病。目前临床上最先进的方法是靶向上游调控通路来开启胎儿血红蛋白基因的表达，而不是直接靶向SCD突变。

写在四月号的Crispr杂志，由Ian Slaymaker和Giuseppe Ciaramella领导的Beam Therapeutics的团队通过使用重新设计的基本编辑器来描述SCD点突变的成功修复。该集团开发了一系列镶嵌基地编辑(ibe)的方法是将碱基编辑器的脱氨酶部分插入Cas9蛋白的不同部分。这种结构提供了一个更灵活的编辑“窗口”，使研究人员能够瞄准关键突变。

SCD是由β -球蛋白基因的a- to- t突变导致gluto - val替换引起的。碱基编辑不能将SCD突变逆转回正常的基因序列，但在这种情况下，从T到G的替换产生了一种罕见的良性变异，称为hbg -望加锡(1970年首次在苏拉威西岛望加锡的一位年轻男性中发现)。

“本文是CRISPR的力量的伟大说明，结合了基础编辑工具箱开发方面，并展示了这种模态的治疗潜力对于广泛相关的遗传疾病，”Rodolphe Barrangou，Ph.D.，编辑首席Crispr杂志。

该研究是在Anna Cereseto，T.J.的伴随的“首次削减”中讨论的一项研究。Cradick（切除治疗剂），和CRISPR日报执行编辑Kevin Davies。

---

---