新的诊断技术检测“未检测的”遗传缺陷

通过将现有方法应用于现有数据集来检测隐藏的遗传缺陷。Radboud大学医疗中心的研究人员已成功：他们表明，“扩建猎人”方法可以检测到导致膨胀疾病的DNA中的错误，例如运动障碍共济失调。该结果为全球研究人员提供了如何使用这种方法来诊断遗传疾病患者的研究人员的指导。

具有当前遗传诊断技术讨厌，可以立即将所有20,000个基因映射到我们的DNA中。医生越来越多地选择这种所谓的Exome技术：它广泛适用，越来越多地提供分子诊断。外壳技术特别适用于发现DNA的简单变化。

在出版物中药物的遗传学Radboudumc的研究人员现在表明，该技术也可用于在DNA中找到更难以更换的变化：所谓的重复扩展。这是一种突变，其中基因组中的DNA（核苷酸）中的相同数量的数量通常多次重复。来自重复扩展产生的疾病的实例是脆弱的X综合征和亨廷顿的疾病。艾克-11坎普莱格，临床遗传学部门的实验室专家：“有时我们知道DNA的异常，但它没有出现在外壳测试中。然后忽略数据集，丢弃。但是我们知道有差距;我们没有看到一切。“

在此，研究人员调查了将重复扩展分析应用于已有2,700名运动障碍患者的可用数据的可能性。读出他们的基因以前没有任何原因，即使在这群患者中对遗传性缺陷非常强烈怀疑。通过这种新分析，七名患者中发现了缺陷的原因，而无需进行额外的实验室实验。

基因组生物信息学副教授基督教吉尔森评论：“这些数字可能看起来很小，但对诊断的影响具有很大的价值。如果每个遗传中心开始这样做，我们现在就表明这可以轻松完成，无需额外的实验可以获得许多患者的诊断，其病情仍然是未知的。我们知道本身的诊断对患者来说非常重要，因为它提供了确定性和解释，可以给出课程的预后疾病，也可能与患者接触的可能性相同的诊断。“此外，发现正确的分子诊断还有助于确定儿童病症和其他患者亲属的风险。

共济失调

在这种情况下，研究人员特别是运动障碍共济失调，因为重复扩展是这些疾病的已知原因。共济失调主要是由疾病或对小脑损伤引起的。小脑的主要功能是确保在肌肉之间的合作方面完美调整，以便发生平滑的运动。当小脑受到影响时，人们会造成他们的问题运动技能：走路，铰接和吞咽变得更加困难，他们可能会遇到颤抖的手或双重愿景。现在发现的七种新的分子诊断由六个相对称的原因组成，尽管在之前未检测到多年的搜索。研究人员还发现一个迄今为止迄今为止的一个异国情调的主要共济失调（12型）仅在全世界三次描述。

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