研究人员确定了使儿童易患严重川崎病的基因
研究人员发现了使儿童易受疾病的基因,以及与心脏损伤相关的那些,它可能导致严重病例。
这些发现可以帮助临床医生鉴别孩子们随着川崎病(KD)有发展冠状动脉动脉瘤的风险,这可能导致永久性心损害和增加终生心脏病发作的风险。
它们也可能与新的炎症病情有关,一些儿童由于Covid-19而发展,这与川崎病有一些相似之处。结果已发表于此欧洲人类遗传学杂志。
首席研究员、皇家儿科和国际儿童健康主任迈克尔·莱文教授说:“我们的研究结果表明,从基因上看,患KD的ob体育开户网址儿童对一种或多种感染的反应与其他儿童人群不同。
“对导致冠状动脉动脉瘤的基因进行进一步的鉴定,将使我们进一步了解为什么有些儿童会遭受这种疾病的严重后果。”
心脏病发作的风险
川崎病是一种罕见的炎症症候群,主要影响5岁以下的幼儿。它会导致血管变得发炎和肿胀,这可能导致冠状动脉和心脏的并发症。
如果不进行治疗,30%的KD患儿会在冠状动脉中出现动脉瘤动脉(动脉壁扩张),这带来了血液凝结的风险,或者在愈合过程中出现动脉狭窄,这可能导致心脏病发作。患有严重动脉瘤的儿童一生都有心脏病发作的危险。
通过使用抗体治疗和抗炎剂可以减少冠状动脉动脉瘤的风险,但即使治疗约10-20%的KD患有长期冠状动脉损伤。
因此,重要的是要确定哪些儿童可能面临KD最严重的后果,以及原因。现在,由伦敦帝国理工学院(Imperial College London)和圣地亚哥大学(University of San Diego)领导的一个国际研究团队搜索了KD患儿的基因组,发现了两组截然不同的基因变异,影响了他们的结果。
发现遗传变异
使用来自英国,美国和欧洲收集的遗传信息数据库,通过比较kd与健康个体的儿童的基因组来发现一组变体。这些变体与对传染病的免疫反应有关,似乎增加了儿童发展KD的易感性。
该团队还比较了KD的儿童的基因组,该儿童开发了冠状动脉动脉瘤,这些动脉瘤与那些没有,发现第二组遗传变异在开发动脉瘤的人中更常见。这些新发现的变体似乎易受KD患者发展冠状动脉动脉瘤。
Kawasaki疾病也股份涉及一些相同的症状和结果,因为遵循SARS-COV-2感染的儿童的新鉴定的多系统炎症综合征(称为PIMS-TS或MIS-C)。研究人员表示,他们的新遗传发现可能与新的炎症疾病有关,这也可以引起冠状动脉动脉瘤。
“识别与之相关的新型基因座冠状动脉川崎易感性的动脉瘤和验证基因座疾病,“通过Clive Hoggart等,发表在欧洲人类遗传学杂志。
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