严重程度和易感性GWAS的结果。信贷:欧洲人类遗传学杂志》上(2021)。DOI: 10.1038 / s41431 - 021 - 00838 - 5

研究人员发现基因,使儿童容易受到这种疾病,而那些与心脏损伤可以导致严重的病例。

这一发现可以帮助医生确定川崎病(KD)患冠状动脉动脉瘤的风险,这可能会导致永久性的损伤和提高寿命心脏病发作的风险。

他们也可以与一个新的炎症条件有些孩子由于COVID-19发展,川崎病有一些相似之处。结果发表在欧洲人类遗传学杂志》上

首席研究员迈克尔•莱文教授椅子在儿科&国际儿童健康帝国,说:“我们的研究表明,儿童发展KD是由基因决ob体育开户网址定的,对一个或多个感染的反应不同于其他的儿童人口。

“额外的基因识别潜在发展冠状动脉动脉瘤是一个一步确定为什么一些孩子遭受这种疾病的严重后果。”

心脏病发作的风险

川崎病是一种罕见的炎症综合征会影响孩子,主要是五岁以下的。它会导致——发炎和肿胀,从而导致冠状动脉和心脏并发症。

如果不治疗,百分之三十的KD患儿发展冠状动脉瘤(壁动脉的扩张),携带血液凝结的风险,或晚发展的动脉狭窄治疗发生,从而导致心脏病发作。儿童严重动脉瘤终身心脏病发作的风险。

冠状动脉动脉瘤的风险可以减少使用抗体治疗和抗炎剂,但即使治疗大约10 - 20%的KD患儿长期遭受冠状动脉的损坏。

因此重要的是要确定这些儿童可能的风险最严重后果的KD,及其原因。现在,一个国际研究小组由伦敦帝国理工学院和圣地亚哥大学的搜查了KD患儿的基因组,发现两组不同的基因变异,影响其结果。

发现基因变异

一组变异被发现通过比较基因组的KD患儿健康个体,使用数据库收集的遗传信息从英国、美国和欧洲。这些变异与免疫反应相关传染病和似乎增加儿童发展KD的易感性。

团队还比较发达的基因组的KD患儿冠状动脉动脉瘤与那些没有发现第二组更常见的基因变异的人患动脉瘤。这些新发现的变异似乎使KD病人发展冠状动脉动脉瘤。

川崎病也共享相同的一些症状和结果为新发现的多系统炎症综合征的儿童,SARS-CoV-2感染(称为PIMS-TS或MIS-C)。研究人员说他们的新基因发现可能因此有关联到新的炎性疾病,也可引起冠状动脉动脉瘤。

“小说相关的轨迹的识别动脉瘤和验证对川崎的位点”,克莱夫间断et al .,发表在欧洲人类遗传学杂志》上

更多信息:小说的识别位点与冠状动脉动脉瘤和验证相关的位点对川崎病的易感性,欧洲人类遗传学杂志》上(2021)。DOI: 10.1038 / s41431 - 021 - 00838 - 5