新型肌肉营养不良基因连接到关键的生物途径

明尼苏达大学医学院大学的新研究发现了一种新型基因的突变，可能有助于鉴定具有特定形式的肌营养不良症的患者。

Peter B. Kang医学博士的实验室研究肌肉萎缩症的遗传学和疾病机制，他是密歇根大学医学院保罗和希拉威尔斯通肌肉萎缩症中心的新主任。它使用先进的基因组方法，在无法通过临床基因检测设施找到答案的患者中发现致病突变。

Libre de Bruxelles的Kang实验室和合作者发现了一种与肌营养不良的新型基因，并导致科学家和医生的国际联盟，以描述来自世界各地的13个家庭，受到疾病导致疾病突变的肌肉营养不良的影响一个名字的基因JAG2。该群体在肌肉MRI上发现了一种不同的异常模式，可能有助于未来识别其他特定形式的肌肉营养不良患者的其他患者。这项工作是在佛罗里达大学的时候开始，并在抵达M医学院的努力之后完成。

康，他也是医学院神经内科部门的教授和副主席，是今天发表的研究的高级作者美国人类遗传学杂志。主要发现如下:

• 基因突变JAG2引起一种肌肉​​营养不良的形式;
• 这种形式的肌肉萎缩症可能在许多国家和种族群体中发现;
• 这种形式的肌肉营养不良症通常伴随着肌肉MRI的不同异常模式;
• 并且，蛋白质产品jagged2和缺口信号通路之间相互作用的证据表明了潜在治疗发育的新探索领域。

Notch信号通路是一个非常重要的生物通路，参与许多器官的发育和愈合过程的调节，包括骨骼肌。

“我们希望我们的发现能导致JAG2被包括在肌营养不良症和肌肉MRI的遗传检测面板中，对于涉嫌肌营养不良患者的患者进行了更多常规的诊断程序，kang说。

Kang和他的团队计划继续探索靶向Jagged2和Notch信号通路相互作用的小分子和前沿分子治疗策略，期望他们能发现新的治疗方法肌肉萎缩症。

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