预测与黑色素瘤相关的突变基因

虽然黑素瘤的风险，最严重的皮肤癌类型，通常与紫外线暴露有关，但遗传因素也在戏剧中，一些家庭更容易出现疾病。

此外，基因CDKN2A中的突变也与其他癌症的风险增加有关，例如胰腺癌，使识别运营商尤为重要黑色瘤耐心。根据地理学医生可以从地理位置不同的基于人群的黑素瘤发生率，从而可以从普遍，经济高效的工具中获益，以评估突变状态黑色素瘤患者来自同一个家庭。这样的工具可以帮助指导患者对风险咨询，并远离昂贵和不恰当的基因检测。

在发表的一项研究中美国皮肤科学院学报，由德克萨斯州A＆M大学公共卫生学院流行病学和生物统计学部门的助理教授领导的研究团队，使用由Melanome的Melanoma研究人员的国际流动赛财团收集的数据来开发统计模型全球性黑色瘤病例全球群中种系CDKN2A突变的预测。该算法（GenomelPredict）为临床医生提供了一种有用的工具，用于确定遗传测试的适当性和存在有害CDKN2A突变的可能性。它最近获得了澳大利亚政府的国际认可和认可。在易于使用的点击接口中，GenomelPredict算法已在Genomel Consortium网站上部署。

在这项研究中，泰勒和同事首先通过首先测试了一种被称为MELPREDICT的良好预测模型，这表明了良好的性能预测欧洲北部北部黑素瘤的受影响成员的基因突变。当应用于种族群群体时，原始算法在预测突变状态方面进行了相当吻合。

研究人员在添加个人或添加后测试了模型性能的变化家庭胰腺的历史癌症，晒伤倾向，晒黑，面部雀斑，皮肤型和眼睛颜色。通过添加到模型的任何胰腺历史中，注意到了显着的预测改善。

泰勒及其同事发现，GenomelPredict模型可以推广到更多样化的黑素瘤 - 易于在基因梅数据集中发现的家族。他们观察到了模型在澳大利亚的患者中，一些人口比其他人更好。它为居住在南欧或南美洲的人进行了最贫穷的人。作者说明这可能是由于样本中澳大利亚受试者比例较大，分别为黑素瘤整体发病率较低的人群的黑素瘤 - 俯卧项的分类。

该算法对用于预测BRCA1和BRCA2的其他统计仪器具有类似的性能突变在乳腺癌患者中。它可以作为全球适用的快速且坚固的工具，用于将患者指导远离不必要的遗传检测，特别是在载体概率估计的情况下。一个用于计算CDKN2A突变的运输概率的用户友好的基于Web的界面将很快可用www.genomel.org.。

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