PLD3基因有助于阿尔茨海默病的风险

磷脂酶D3（PLD3）蛋白质中的罕见和争议突变 - 以前与阿尔茨海默病的疾病联系在神经元内的PLD3的重要回收功能。Vanderbilt大学Matthew Schrag Medical Center和同事们在4月8日发布的论文中举报了这些新发现Plos Genetics.。

大约1％的阿尔茨海默病患者在其PLD3基因中携带特异性突变。这种突变是否导致阿尔茨海默病导致阿尔茨海默病的问题保持争议，而且由于其罕见，并且因为蛋白质的功能以前未知。在新的研究中，Schrag的团队更深入地进入了该基因的功能及其与疾病的联系。研究人员发现，PLD3位于神经元内的溶酶体中。溶酶体是酶的高度酸性囊，其充当细胞的再循环系统。PLD3产生这些酸性细胞器的膜的重要组分，并且该功能损失突变形式。在患有阿尔茨海默病的大脑中，PLD3发生在含有β-淀粉样斑的有毒蛋白质的堆积附近。此外，具有高水平PLD3的人具有较少的β-淀粉样斑块，较少认知能力下降，建议正常的PLD3有助于防止疾病。

这些发现在一起建立了PLD3突变，将一个人处于较高的发展阿尔茨海默病的风险，最有可能在扰乱其在中的作用溶酶体。研究人员提出了未来的研究应专注于调查升压PLD3可具有降低疾病影响的保护作用。最终，这些发现可能会产生阿尔茨海默病治疗的新药物靶标，并改善我们对溶酶体在这种常见和繁琐的疾病中的作用的理解。

“磷脂酶D3发现作为阿尔茨海默病的遗传危险因素，指出痴呆症患者溶酶体的重点重要作用，”作者补充道。“针对这些溶酶体的实验疗法可能导致我们对治疗这种疾病的新方法。”

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