统计模型有助于预测高血压，心脏病和糖尿病

新的个性化医学方法的承诺之一是使用大型DNA数据集可以评估个体疾病风险。但许多疾病是高度多因素，这意味着遗传危险因素在整个DNA中遍布。找到这些难以捉摸的联系，并从中构建可靠和可追踪的统计模型是马修罗宾逊在科学技术研究所（IST）奥地利和他的国际团队的目标。

无数的遗传因素可以影响高血压、心脏病和2型糖尿病等疾病的发病。如果我们知道DNA是如何影响患上此类疾病的风险的，我们就可以从被动的护理转向更多的预防性护理，不仅可以提高患者的生活质量，还可以节省卫生系统的资金。然而，追踪DNA和疾病发病需要坚固的统计模型，可靠地在几十万名患者的非常大的数据集上工作。

Matthew Robinson，科学与技术研究所（IST）奥地利的助理教授以及国际研究人员的国际团队现已制定了新的数学模型这提高了从大量患者基因组数据中获得的预测质量。这种方法可以帮助开发关于健康风险的个性化预测，类似于医生在讨论家族病史时所做的。

数十亿美元中的抽样

人DNA由数亿基对组成，编码生物结构和功能。在他们的研究中，科学家选择了几十万族遗传标记 - DNA序列的短部分 - 以进行调查。用他们的统计模型然后，然后它们将这些标记的组成与数据库中患者的高血压，心脏病或2型糖尿病的发作联系起来。研究人员对疾病发病的患者年龄特别感兴趣。通过这些信息，它们可以使用它们的模型来预测可能发生疾病时的概率。

然而，这种统计模型不能构建某些基因和疾病发病之间的直接关系，但只提供了改进的疾病发病概率预测。普通数据研究的常用黑箱模型和罗宾逊和他的同事的方法之间也存在一个重要的区别：黑匣子模型产生预测，但由于多层抽象层，人类不容易理解他们的内在工作。他们使用。相比之下，罗宾逊和他的同事的模型提供了可跟踪的统计计算。

能够理解生产关于健康和疾病发作的预测的数学模型的内部工作，是使用大型敏感患者数据的道德方法的重要组成部分。有了这个，研究人员可以解释如何生成预测。

使用患者数据

利用这种预测方法的全部潜力需要有效的模型和集合的大型基因组数据集，这些数据集具有自身对数据安全和隐私的担忧，即研究人员和医疗保健系统必须解决。

使用患者数据时必须遵守严格的数据安全措施。只有在各个道德委员会的许可只有，研究人员只能在英国和爱沙尼亚中获取来自国家资助的Biobanks的匿名患者数据 - 遗传患者数据。他们使用英国的数据来建立他们的模型和来自爱沙尼亚的数据来测试其预测力。后者甚至为疾病发病的一些特殊风险评估产生了一些。然后将通过爱沙尼亚卫生保健系统转发给患者，给他们激励措施采取预防性步骤。

罗宾逊和同事的新统计模型只是利用大型基因组数据集的全部潜力进行预防性保健的一步。BioBanks的模型和数据基础设施都与强大和安全的数据保护系统一起，以满足个性化预测医学的承诺。

该研究发表在自然通信。

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