发现治疗改善脆弱X综合征患者的认知功能

4月29日发表在《科学》杂志上的一项研究结果显示，一种实验性的治疗方法改善了脆性X染色体综合征患者的认知功能和语言能力自然医学。脆性X染色体综合征(简称FXS)是自闭症最常见的遗传原因，也是遗传智力残疾最常见的原因。

“这些结果为脆弱X综合征及其家属的患者提供了希望的希望，”穆勒斯大学医疗中心和研究主要调查员的小儿神经科学专家博士伊丽莎白贝瑞 - 克拉夫斯·伊丽莎白。“大多数临床结果措施都赞成药物。这些措施包括基于表现的评估、生物标志物、父母和医生评分量表，结合起来，表明对全球FXS疾病进程有重大影响。”

该研究是两期临床试验，可评估称为BPN14770的药物在30名男性中，患有脆弱X综合征的年龄和41岁之间的药物的安全性和疗效。BPN1477抑制称为磷酸二酯酶-4D（PDE4D）的酶的活性，其控制脑腺苷一磷酸胺（CAMP）的脑中的可用性，该分子批判性地参与记忆形成。通过抑制PDE4D，该药物增加了大脑中阵营的水平。“我们有一种令人兴奋的是，我们有一种药物，可能解决了FXS的核心生化赤字，患有患者的营地缺乏，以及在30年前的儿科神经病学奖学金中发现，”贝瑞 - 克拉夫斯说。

该研究的参与者每天服用两次BPN14770的口服剂量，或者服用安慰剂，持续12周。父母、护理人员和医生评分者不知道参与者接受的是治疗还是安慰剂。

该研究使用了美国国立卫生研究院(NIH)工具箱认知电池(一种认知测量方法)的版本，该版本是与加州大学戴维斯心智研究所的大卫·赫斯尔博士合作进行的，经过修改，可以有效地评估智力障碍者。此外，研究还包括了父母对药物改善程度的评分。

“这是NIH工具箱第一次能够用于展示具有智力残疾人的审判中的认知变化，”Berry-kravis说。“在短短三个月内，我们在NIH工具箱的口头子元素中特别看到了改进，再加上父母评级，特别是语言。”

使用NIH工具箱的认知评估显示了口语阅读识别、图片词汇量和认知结晶综合得分的显著好处。父母/照顾者评分显示的益处被判定为在语言和日常功能方面具有临床意义。

在12周的治疗后，患者跨越过去，如果他们一直服用安慰剂，就服用安慰剂，如果他们继续服用安慰剂12周，就服用药物。BPN14770的益处被发现在从药物到安慰剂的交叉治疗后持续12周。BPN14770的耐受性非常好，很少发生不良事件。

在实验室研究中，BPN14770促进了神经元之间的连接成熟，（脆弱X综合征患者受损）。BPN14770正在由Tetra治疗方法开发，用于治疗脆弱的X综合征。该药物的作用机制也可能有可能改善阿尔茨海默病和其他痴呆，学习/发育障碍和精神分裂症的认知和记忆功能。然而，此时，美国食品和药物管理局只批准了BPN14770进行了调查使用，并且在脆弱的X综合征中进行更大的对照研究是重要的，以确认药物的认知益处。

---

---