一项新的研究表明囊性纤维化治疗对幼儿是安全有效的

2至5岁的儿童患有最常见的囊肿性纤维化(CF)，这是由F508基因突变的两个副本引起的，直到最近才有任何可用于他们的调节剂治疗。科罗拉多儿童医院的研究人员于2021年5月6日发表了一项新研究柳叶刀呼吸医学研究表明，CFTR调节器lumacaftor/ivacaftor在这个年龄范围内是安全且耐受性良好的，最长可维持120周，允许较年幼的儿童在生命早期就开始积极治疗CF。

CF在全球范围内影响着超过7万人，是一种慢性、进行性、缩短寿命的遗传疾病，由CFTR基因的两个副本突变导致的CFTR蛋白质缺失或缺陷引起。大多数CF患者几乎没有CFTR蛋白功能。CFTR调节剂针对CFTR基因突变引起的特定缺陷，增加CFTR蛋白的数量或功能。Lumacaftor/ivacaftor是首个获批用于治疗具有两种最常见致病CFTR突变的CF患者的CFTR调节药物组合。

虽然先前的一项研究发现，长达24周的lumacaftor/ivacaftor是安全有效的，但长期lumacaftor/ivacaftor治疗的安全性和有效性此前尚未在6岁以下儿童中进行研究。在这个新的研究中,57个孩子两到五岁收到的体重和年龄的剂量的lumacaftor / ivacaftor每12小时了96周的最终结果证明lumacaftor / ivacaftor是安全的,有效的,可用于120周的治疗。

“启动CFTR调制器治疗在较年轻的年龄可能有助于缓慢，并希望预防CF的一些毁灭性后果，例如肺功能下降和频繁的疾病或住院，”小儿牧师Jordana Hoppe，MD说儿童医院科罗拉多州科罗拉多州科罗拉多州和科罗拉多大学儿科教授澳大利多校园医学院。ob体育开户网址“在2-5岁的儿童批准Lumacafactor / Ivacaferor之前，F508突变的两份拷贝的年轻患者只能接受来自呼吸道，雾化治疗或抗生素的透明粘液的对症治疗。该调节剂疗法是预防而不是反应性，靶向蛋白质的功能使其更好地工作。“

另一个关键发现是胰腺功能的改善或增加。CF会导致胰腺功能不全，因此患有此病的人必须在每次进食时摄入胰酶以维持生长和营养。这些结果表明，对于一些接受CFTR调节剂治疗的患者，可能会改善胰腺功能，从而导致他们的酶剂量的改变。

其他的结果包括汗水氯含量的变化、体重增加和生长的改善以及肺清除率的增加。它还有助于预防需要住院和抗生素治疗的肺部恶化或呼吸系统疾病，这在COVID-19大流行期间对家庭来说尤其减轻。

“这些患者将会过渡到更高效的调节剂TRIKAFTA*，但正如这项研究的结果所显示的那样，在更年轻的年龄开始调节剂治疗肯定是有好处的，”Hoppe说。

研究访问在科罗拉多儿童医院的科罗拉多临床和转化科学研究所(CCTSI)研究区域进行。该医院的迈克麦克莫里斯囊性纤维化研究和护理中心是美国同类中心中最大的，跟踪调查了近400名儿童。

“科罗拉多临床和转化科学研究所(CCTSI)是迈克·麦克莫里斯囊性纤维化研究和护理中心的长期合作伙伴。我们的儿科临床和转化研究中心和我们的专业研究护理人员协助像Hoppe博士这样的CF研究者以多种方式进行CF临床试验，包括收集数据和获取样本，注射药物，以及教育家庭和儿童有关研究，”医学博士Ronald Sokol说。CCTSI主任，科罗拉多儿童医院儿科副主任。ob体育开户网址

* 2019年，儿童医院科罗拉多呼吸研究所的研究人员是美国最大的CF临床护理中心之一是监督的治疗开发网络的一部分临床试验导致FDA批准了TRIKAFTA，一种治疗12岁及以上CF患者的高效CF治疗。该团队还参与了TRIKAFTA在6-11岁儿童中的试验，该药物最近被证明对这一人群有效，并可能很快被FDA批准用于6岁及以上的儿童。TRIKAFTA是三种药物的组合，可以改善CFTR蛋白功能超过50%，帮助约90%的CF患者。

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