2021年5月7日,

一种新的导致听力损失的遗传原因的发现阐明了内耳的工作原理

一种叫做GAS2根据宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院研究人员的一项研究，在正常听力中起着关键作用，而缺失它会导致严重的听力损失。

研究人员，其研究员今天在线发布细胞发育，发现这种蛋白质由GAS2对于维持内耳支持细胞的结构刚度至关重要，这些细胞通常帮助放大传入的声波。他们发现内耳支持细胞缺乏功能GAS2失去其放大能力，造成严重后果听力损伤的老鼠。研究人员还确定了患有这种疾病的人GAS2突变和严重的听力损失。

150年前，解剖学家煞费苦心地画出这些支撑细胞的独特内部结构的细节，但直到现在，才有了这个发现GAS2，我们明白这些结构的重要性听力正常该研究的资深作者，宾夕法尼亚医学院遗传学教授Douglas J. Epstein博士说。

在美国，每1000名儿童中就有2 - 3名出生时就患有单耳或双耳听力丧失。这些病例中大约有一半是遗传的。虽然助听器和人工耳蜗植入物通常能有所帮助，但这些设备很少能使听力恢复正常。

宾斯坦医学在彭斯坦实验室的主要重点之一是对控制通常涉及先天性听力损失的内耳基因的发展和功能的基因的研究。内耳含有复杂的蜗牛形状的结构，耳蜗，从声波的振动放大振动，将它们转换成神经信号，并将这些信号朝向大脑的听觉皮层发送。

阐明的作用Gas2在听证会上

几年前，爱泼斯坦的团队发现了这一点Gas2老鼠版的人类GAS2在胚胎中被另一种对内耳发育至关重要的基因激活。来确定Gas2这个研究小组开发了一种老鼠，这种基因已经从基因组中剔除，并命名为它们Gas2-knockout小鼠。

爱普斯坦实验室的前研究生亚历克斯·罗哈塞克博士很困惑地观察到Gas2-基因敲除小鼠的内耳细胞和结构看起来相当正常。然而，当测试时，这些动物被证明是严重的听力受损，在高达50分贝的高频率下存在缺陷——相当于失去了正常声学能量的99.999%。

陈芳陈，博士，一项博士后的研究员和同事研究，确定了Gas2通常活跃于内耳支持细胞内，称为柱状细胞和德特斯细胞。在这些细胞中，由该基因编码的蛋白质与称为微管的柔韧的管状结构结合，以一种捆绑和稳定它们的方式，有效地使细胞变硬。

在宾夕法尼亚医学院生理学助理教授、微管专家Benjamin L. Prosser博士合作团队的帮助下，研究人员发现当柱状细胞和deiter细胞缺乏时Gas2，它们的微管束往往会分开，极大地降低了细胞的硬度。

这对听力有可怕的影响。在内耳内，柱状细胞和狄特斯细胞有助于形成耳蜗的基本结构，并为被称为外毛细胞的细胞提供物理支持。外部的毛细胞会对传入的声音振动做出反应——本质上是为了提供一个至关重要的声音能量放大。实验表明，柱和deiter的细胞的刚度损失，由于缺乏Gas2，严重降低了它们所支持的外毛细胞的声音放大特性。

“我们观察到一些派对的细胞Gas2- Knockout小鼠甚至在快速运动的张力下弯曲外毛细胞,”爱泼斯坦说。