由于单个基因的变化,我们中的许多人都可以带有额外的脂肪
新研究发现,每340个人中就有一个可能会携带单个基因的突变,使他们更有可能有一个更大的重量从童年早期,18岁,他们可以与超重30磅重的可能主要是脂肪。
由剑桥大学MRC代谢疾病部门和布里斯托尔大学MRC综合流行病学部门的科学家领导的这项研究于今天[5月27日]发表在《科学》杂志上自然医学.
很长一段时间都知道肥胖往往在家庭中跑,但直到大约20年前,科学家开始发现变化特定基因可以对我们的影响非常大重量甚至来自孩提时代.
其中之一基因黑色素皮质激素受体(Melanocortin 4 Receptor, MC4R)在大脑中产生一种蛋白质,并向我们的食欲中心发送信号,告诉它们我们储存了多少脂肪。当MC4R基因不能正常工作时,我们的大脑认为我们的脂肪储备比实际情况要低,这表明我们饿了,需要吃东西。
研究小组发现,每340人中的一个围绕一个人可能会在MC4R携带破坏性突变。携带这些的人突变他们更有可能从儿童早期开始体重增加,到18岁时,他们的平均体重增加了17公斤(37磅或2.5英石),这些超重的大部分可能是脂肪。
研究人员随机抽取了6000名1990-91年出生在布里斯托尔的参与者,研究人员招募了一组名为“90后儿童”(Children of the 90s)的志愿者,并对他们的MC4R基因进行了研究健康研究位于布里斯托尔大学。这是一个独特的英国研究,招募了大约80%的出生,在西南部的特定地区发生,并继续遵循参与者。由于90年代的儿童在怀孕期间招募了招募了这么高比例的母亲,它是对其同类的最具代表性和综合研究之一。
作者在所有6,000人中检查了MC4R基因,每当发现突变时,继续研究其在实验室的功能效果。这种细致的方法已经为MC4R突变对人体重和体脂的频率和影响提供了最佳估计。基于本研究中的突变的频率,由于MC4R中的突变,英国的大约200,000人可以携带大量额外的脂肪。
斯蒂芬奥拉莱(Stephen O'Rahilly)教授来自剑桥大学和研究的作者之一,说:“肥胖的父母孩子们经常被指责为缺乏教养,并不是所有的孩子都能得到适当的专业帮助。我们的研究结果表明,儿童体重增加是由于单一基因疾病并不少见。这应该鼓励更加富有同情心和合理的途径来超重儿童及其家庭 - 包括所有严重肥胖儿童的遗传分析。“
布里斯托尔大学医学研究委员会综合流行病学小组的凯特琳·韦德博士是这篇论文的作者之一,她补充说:“像《90年代的孩子》这样的研究呈现出的惊人特性使得这项工作成为可能。”有生物样本对于代表性人口样本中的测序和丰富的生命课程数据,对于允许新的理解和深入表征重要的生物遗传效果至关重要。“
Nic Timpson教授是“90年代的孩子们”的首席研究员,也是这项研究的作者之一,他解释说:“这项工作有助于重新校准我们对罕见MC4R突变频率和功能影响的理解,并将有助于塑造这一重要健康因素的未来管理——我们要感谢90年代儿童组织的参与者。”
虽然MC4R基因是一个引人注目的例子,但这只是众多影响我们体重的基因中的一个,随着基因排序变得越来越普遍,可能还会出现更多的例子。
从长远来看,关于MC4R控制的大脑通路的知识应该有助于设计药物,绕过信号封锁,帮助人们恢复健康的体重。
进一步探索
用户评论