新基因鉴定为门静脉高压症的遗传原因

肝脏在人体内提供许多关键功能，包括生产关键蛋白质，以及去除废物和毒素。但是当损坏发生在身体最大的器官时，在发生严重损害之前，许多人不会遇到症状。当肝脏变得疤痕时，血液可以收集并提高门静脉的压力。这种积累会导致门静脉高压，可以导致腹部和其他有害副作用，包括死亡。

发表在《科学》杂志上的一项新研究实验医学杂志由医学(消化疾病)和病理学助理教授Silvia Vilarinho博士领导的研究小组进行了基因组分析，以确定原因不明门静脉高血压四个不相关的家庭。

这篇论文是维拉里尼奥实验室五年多工作的成果。“这非常令人兴奋，”维拉里尼奥说。“令人兴奋的是，从我们不知道为什么会出现门脉高压的患者，到新基因的鉴定。这个新信息让我们决定是什么肝细胞因此发现这些患者的门静脉高压是由肝内皮改变引起的。由于类似的内皮细胞变化在肝脏疾病的常见形式中也可见，这些发现有可能转化为治疗方法慢性肝病。"

该团队评估了来自四个家庭的九名患者，具有无法解释的门诊高血压，发现每个受影响的人在相同的Gimap5基因中具有罕见的变化。团队使用鼠标模型复制了它们的发现后，他们确定了隐性Gimap5基因型导致常规Gimap5功能的损失，又是肝内皮细胞稳态和缺席的重要调节因子，导致门静脉高血压。

Vilarinho的实验室将继续评估Gimap5在肝病中的作用，以确定问题的范围。“这是我对医生 - 科学家生涯充满热情的主要原因之一。揭示一个新的分子机制令人着迷，该机制解释了某些人的发展疾病。我们有兴趣调查这条路是否也是普通形式的重要性肝疾病，如果是的话，我认为我们可以在很棒的事情上。如果它很少见，我们仍然可以帮助人们，以较小的规模，“她说。

---

---