基因在脑发展中发挥着重要作用

所谓的Plexin-A1基因似乎在大脑发育中发挥更广泛的作用，而不是先前假设。这是由波恩大学医院和波恩大学的解剖学研究所的当前研究表明，拥有60多个国际合作伙伴。该基因对于另一个原因也有趣：其突变是主要的或沉默地遗传的，这取决于基因的哪个部分受到影响。该研究的结果现已在期刊上发表药物的遗传学。

当Augustinian Monk Gregor Mendel在19世纪中期与紫花豌豆植物交叉白花时，他做了一个有趣的发现：后代都是紫色的。因此，他称这种特性优势，而白花颜色是隐性的。这种现象的原因：在豌豆中，每个基因发生两次。一个版本来自母体植物，另一个版本来自父母植物。如果豌豆继承了紫花颜色的基因，则来自一个父母的紫色花朵，但是对于另一个紫色的白花颜色的基因。只有两者基因对于白花在后代植物中聚集在一起是白色的。

人类还有基因，这些基因是占主导地位或隐身的基因。然而，对于研究中的突变来说，这种情况并不是如此：其中一些是占主导地位的，这意味着由母亲或父亲遗传的突变足以使突变产生影响。然而，其他人是隐性的。“这也偶尔于其他基因观察到，但它仍然是意想不到的，”大学儿童医院的儿科医师博士博士解释说，他在解剖学研究所和人类遗传研究所进行了研究。

大脑和眼睛的畸形

当他们在大学医院安恩大学医院检查了一个严重畸形的女孩时，该基因进入了研究人员的重点。一种基因分析发现她的丛状蛋白a1基因与健康个体不同。“然后，我们在数据库中搜索了丛状蛋白基因突变的其他受影响的个体，”波恩大学儿童医院医生、人类遗传学研究所工作人员Heiko Reutter教授解释说。

研究人员现在已经以这种方式发现了10名患者;他们来自七个家庭。“受影响的个体都有不同的细胞膜-A1基因部分改变，”Dworschak指出。“这些突变中的五种突然遗传地遗传;其余的三个是占主导地位的。”进一步的分析帮助研究人员了解为什么这种情况：Plexin-A1基因包含受体的建筑说明。它位于围绕的膜中神经细胞像薄薄的皮肤。某些信使分子可以在其外表面上码头。然后，触发受体的另一端突出到细胞中的响应。

“如果突变影响了受体的外部，它就不能再接收信号，”Dworschak推测。“然而，如果两种Plexin-A1版本中只有一种受到影响，就会有足够的完整受体进行补偿。”因此，外部的突变可能是隐性的。然而，受体内部的缺陷会导致细胞的严重失调。这可能足以让一个版本的丛状蛋白a1基因以这种方式发生改变，从而造成重大损害。“因此，我们认为突变是占主导地位的，然后我们谈到了占主导地位的效果，“德沃奇克说。

不同的症状

总体而言，受影响的个体显示出广泛的症状。然而，他们都有共同之处，是他们的大脑发育被扰乱到不同程度的程度。其中许多也有眼睛和皮肤的畸形。“众所周知，Plexin-A1基因在神经细胞延伸的生长中是重要的，”雷克特解释。“神经发芽在许多器官的发展中起着重要作用。因此，受影响的人的观察到的畸形可能是由某些神经纤维的破坏引起的。”在解剖学研究所的后续研究目前正在调查这个问题。

丛状蛋白a1基因不仅在人类身上发挥着重要的功能，正如对一个完全不同的物种的研究显示的那样。研究人员使用了由神经解剖学部门的Benjamin Odermatt教授领导的工作组的专业知识。斑马鱼用作模型生物这里 - 不仅是因为易于保持在动物福利要求方面，并且可以快速繁殖，而且因为它的许多基因以类似的形式被发现。这包括plexin-a1基因。

“如果我们在斑马鱼中关闭此基因，脑发育障碍与人类的脑部发育障碍类似，”Dworschak解释道。他希望研究的结果将有助于研究人员更好地了解脑发展中涉及的复杂进程。

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