遗传工具有助于鉴定1型糖尿病的细胞罪魁祸首

通过绘制其遗传内限，加州大学圣地亚哥医学院的研究人员已经确定了1型糖尿病患者的特定细胞类型的预测因果作用，这是一种影响超过160万美国人的条件。

调查结果在2021年5月19日在线问题发布自然。

1型糖尿病是一种复杂的自身免疫疾病以胰岛素的损伤和丧失为特征胰腺β细胞随后的高血糖（高血糖），这对身体有害，可能导致其他严重的健康问题，如心脏病和视力丧失。1型比2型糖尿病少常见，但其流行率正在增长。美国疾病控制和预防项目的中心500万美国人将在2050年之前有1型糖尿病。目前，没有治愈，只有疾病管理。

1型糖尿病的机制，包括如何触发自身免疫，理解得很差。因为它具有强大的遗传成分，近年来已经进行了许多基因组关联研究（GWA），其中研究人员将全部基因组与同样的疾病或病情进行比较，寻找差异遗传密码这可能与这种疾病或病症有关。

在1型糖尿病的情况下，在基因组的非编码区域中已经发现了鉴定的环境变异。在里面自然学习，高级作家Kyle Gaulton，博士，博士，博士助理教授于UC San Diego医学院儿科，以及与外周血和胰腺的细胞类型的表观组织地图集成了GWAS数据。ob体育开户网址表观胸肉映射细节如何以及当基因被打开和关闭细胞，从而确定蛋白质的产生至特异性细胞功能。

具体而言，研究人员进行了1型糖尿病的最大型Gwas，分析了520,580个基因组样品以鉴定69个新型关联信号。然后他们映射了448,142CIS.- 在胰腺和外周血细胞类型中进行注释的元素（在基因中的非编码DNA序列）。

“通过结合这两种方法，我们能够鉴定疾病变体的细胞类型特异性功能，并发现我们能够通过实验验证的1型糖尿病胰腺外分泌细胞的预测因果作用，”Gulton说。

胰腺癌细胞产生分泌到小肠中的酶，在那里他们帮助消化食物。

联合作用的Maike Sander，MD，儿科和UC San Diego医学院和儿科糖尿病研究中心主任的儿科和细胞和分子ob体育开户网址医学教授表示，调查结果代表了理解1型原因的重大飞跃糖尿病。她将工作描述为“一个地标研究”。

“含义是外分泌细胞功能障碍可能是疾病的主要贡献者。本研究提供了一种遗传路线图，我们可以确定哪些外分泌基因可能在疾病发病机制中作用。”

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