研究人员发现，患有患者的突变谱不同于蛔虫素瘤

Melanocytic Nevi或Moles，是来自皮肤的颜料产生细胞的非alalignant生长。它们大多是在阳光暴露的地区发现;然而，它们也可以在防晒地区找到，例如棕榈树，脚底和指甲床，在那里他们被称为acral nevi。虽然Nevi在阳光暴露区域中的突变轮廓得到很好的理解，但是较少是关于在胃肠腺内常见的基因的较少。虽然在痣产生了太阳暴露皮肤的黑色素瘤的子集中，但在急性皮肤中的痣和黑素瘤之间的联系是较差的。在发表的新研究中JAMA皮肤科，莫菲特癌症中心的研究人员报告了肢端痣的突变概况，并描述了肢端痣和肢端黑色素瘤之间的差异。

黑色素瘤是一种最常见的癌症，2020年美国估计有10万新确诊病例。肢端黑色素瘤是一种发生在非日光照射区域的亚型皮肤并且与紫外线辐射暴露无关。尽管两种条件源自源自颜料的黑色细胞，但黑色素瘤和腺体瘤的含量不同。患有患有患者的患者对治疗的反应较差，死亡率高于典型黑素瘤的患者。另外，两种类型的黑色素瘤在其突变轮廓中不同。

大约有30%的恶性黑色素瘤源自非空性黑素细胞痣。最常见的遗传改变之一melanocytic痣和黑素瘤一样，都是BRAF基因的突变。

为了确定肢端痣和肢端黑色素瘤之间是否存在遗传联系，Moffitt的研究人员进行了一项研究基因分析在49名患者 - 19名男性和30名女性的50埃涅维。他们发现，与蛔语黑素瘤不同，BRAF基因中的激活突变在奈维中非常常见，86％的患者在BRAF基因中具有突变。此外，10％的患者在NRAS基因中患有激活突变，这与BRAF相互排斥突变。

这些观察表明，肢端痣和肢端黑色素瘤具有不同的突变模式。“肢端的痣演示了一个突变谱非常相似,引起皮肤上的痣,这表明肢端的痣不太可能的前驱病变多数肢端的黑色素瘤,“Keiran斯莫利说,莫菲特博士,研究作者和导演的唐纳德·亚当黑色素瘤和皮肤癌卓越中心。“我们希望我们的发现将有助于更好地理解肢端关节是如何形成的黑色瘤发展。”

“这是迄今为止已经测序的最大的Acral Nevi系列，结果对我来说令人惊讶，”皮肤肿瘤部的高级学习作者和高级会员，Jane Messina，M.D.“另外，我们的大多数患者都是白色/欧洲的起源，而以前的研究大多是在亚洲血管频率较高的亚洲群体中进行的内太维。这种基因突变的频繁出现与日晒密切相关，这表明即使是肢端皮肤也可能受到日晒的损害。”

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