自闭症性别特异性遗传学

在回顾了自闭症谱系障碍(ASD)儿童的基因突变数据库后，南卡罗莱纳医科大学(MUSC)的研究团队决定研究一种可能导致女孩患自闭症的特定基因突变。他们证明了这种突变对该基因造成了损害，而且缺乏该基因工作副本的雌性老鼠(而不是雄性老鼠)也表现出了自闭症相关的症状。更好地理解ASD中基因和性别之间的相互作用，可以为自闭症的性别特异性治疗奠定基础。

穆斯科队由Christopher Cowan，Ph.D.，威廉·默里Smartstate赋予了神经科学和神经科学部的神经科学和主席，Ahlem Assali，博士学位，博士学位，博士学位队领导。他们的调查结果发表在自然神经咽喉工业理学。

54人中的一个孩子被诊断出患有ASD。有亚梁的孩子，为每个女孩诊断出四个男孩。具有ASD的个人通常在通信中具有赤字社交联系并展示行为，活动或兴趣的受限制，重复模式。许多患ASD的人也呈现出相关的症状，如多动症，注意力缺陷，癫痫和智力能力，这些缺陷和智力能力可以从严重残疾人到天赋。

Cowan和Assali研究了在患有自闭症的女性患者中检测到ephb2中的突变的突变。EphB2对于在大脑中形成连接或突触非常重要。患者有ephb2的版本，导致蛋白质切割短。“就好像一个句子在中间时代而不是结束，”考恩说。缩短的蛋白质不能再为其功能提供服务，将该ASD个体留下少于神经典型人物的功能性蛋白质。

为了确认该基因可以引起自闭症，小女和assali创造了只有两个工作副本之一的ephb2的小鼠。他们发现这些动物显示了重复行为，多动症和学习和记忆问题以及脑细胞功能的变化。

Cowan和Assali进一步走了一步，并根据性别划分动物。他们这样做是因为有ASD和EphB2突变的孩子是女性。他们发现女性小鼠表现出比雄性小鼠更强烈的行为症状和脑细胞功能障碍。了解遗传和生物学之间的相互作用对于了解自闭症风险并最终为发展治疗方法而言是重要的。

“我们知道80%到90%的自闭症风险是遗传的，但这是一个非常明确的案例，基因和动物的性别相互作用，改变了典型的神经发育，”Cowan说。

从历史上看，自闭症谱系障碍大多被诊断为男孩，因此对自闭症谱系障碍的研究往往偏向男性。Cowan和Assali的工作强调了ASD中性别差异的重要性，以及在包括两性的研究中检查这些差异的必要性。这将为ASD的性别特异性治疗奠定基础。

“这是我们开始改变过去发生的研究的唯一途径，”阿萨利说。

在未来的研究中，Cowan和Assali希望更深入地探索EPHB2在发育中的作用机制。他们想要了解为什么这种基因主要在女性身上引起症状，以及激素是如何影响自闭症风险的。他们的目标是提高对遗传学和生物学性别之间相互作用的理解自闭症，以期为未来的ASD提供个性化、性别特异性的治疗。

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