与遗传变异有关的非裔美国人的乳腺癌风险

根据Weill Cornell Medicine和Newyork-Presbyterian的研究人员的说法，在非裔美国人妇女中发现的两个基因变异可能比欧洲血统的白人妇女更有可能被解释为什么她们更有可能被诊断出患有三重阴性乳腺癌（TNBC）。这项研究结果可能对在非裔美国妇女中为TNBC开发更好的风险评估工具以及理解为什么TNBC结局较差。

在4月29日发表的一项研究中科学报告，调查人员发现，与欧洲血统的白人妇女相比，在非洲裔美国妇女中，可以保护TNBC的Ankle1基因的一种版本不太可能发现。此外，在炎症中发挥作用的达菲基因中有突变的非裔美国妇女具有更高的TNBC风险。

“虽然更多的白人妇女被诊断出乳腺癌梅利莎·戴维斯（Melissa B. Davis）博士说，非裔美国妇女更有可能死于这种疾病。对于乳腺癌亚型（ICSBC）的研究。此外，非裔美国人妇女的发展为TNBC的风险是欧洲血统的白人妇女的两倍。

从历史上看，遗传研究胸部戴维斯博士说，癌症还没有提供有关非洲血统的人的足够信息。缺乏数据导致理解一些基因的某些不常见版本或基因突变在不是欧洲血统的人群中发现的。

为了帮助解决这个问题，戴维斯博士和她的研究团队分析了来自ICSBCS队列的遗传信息。科学家在120中从唾液样品中收集了DNA乳腺癌患者来自加纳和埃塞俄比亚。从193名非裔美国人和184名欧美乳腺癌妇女那里收集了其他样本。戴维斯博士的团队还收集了美国和加纳271个健康对照的数据。然后，该小组评估了这些不同基因版本（称为等位基因）的影响，这些效果以前曾与乳腺癌风险相关。

戴维斯博士说：“我们拥有这个富含非洲的队列，在其中评估了遗传血统，其中包括非洲血统的患者和病例对照，这与任何其他研究都不一样。”作为ICSBC的一部分，埃塞俄比亚在过去17年中。该中心由合着者丽莎·纽曼（Lisa Newman）博士，威尔·康奈尔医学（Weill Cornell Medicine）的乳房外科部门和纽约 - 普里斯比尔/威尔·康奈尔医学中心（Weill Cornell Medical Center）创立，后者被招募到威尔·康奈尔医学（Weill Cornell Medicine）担任手术教授。

研究人员发现，在ICSBCS研究组中，在非裔美国乳腺癌流行病学和风险（Amber）联盟（Amber）联盟（Amber）联盟（AMBER）研究组中进行了两个风险等位基因。戴维斯博士的团队证明了ANKLE1变体对TNBC具有保护性，但非洲裔美国妇女更有可能具有致癌性或癌症的版本。

Ankle1尚未在癌症中进行彻底研究。戴维斯博士说：“部分原因是它在雷达之下。”“这是一个风险等位基因，只有在看着非裔美国人和非洲人时才被确定。”

Ankle1似乎具有BRCA基因等DNA修复特性。BRCA具有酶活性，有助于纠正导致癌症的DNA中的错误。该基因的突变增加了乳腺癌的风险，医生通常建议筛查Ashkenazi犹太人口中BRCA突变，其出现较高的比率。戴维斯博士说，研究人员目前关于ANKLE1的发现应告知非洲裔美国妇女乳腺癌风险模型。

研究人员还证实，以炎症和肿瘤生物学的作用而闻名的达菲基因的突变与非裔美国人妇女的TNBC风险增加有关。突变导致基因失去功能，这是研究人员所说的无效等位基因。戴维斯博士说：“我希望妇女对自己的达菲无效地位有更多的了解。”她说：“如果您具有这种状态，如果您患上乳腺癌，则可能患有三重阴性乳腺癌的可能性更高。”

对乳房的更好遗传理解癌症在非裔美国人女性可以帮助治疗。戴维斯博士说：“遗传签名测试可以预测患者是否患有较高的复发风险或具有难治性肿瘤的高风险。”“然后，医生可以确定当前的护理标准是否将有效，或者是否需要调整治疗计划以提高更好的结果。”

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