减缓细胞分裂导致头小畸型

人类的诞生需要数十亿的细胞分裂从受精卵到一个婴儿。在每一个部门,母细胞的遗传物质复制本身之间均匀分布的两个新细胞。在小学头小畸型,一个罕见但严重的遗传疾病,细胞分裂是特异表达的芭蕾舞,预防适当的大脑发育。日内瓦大学的科学家们(UNIGE),与中国科学家合作,展示了单个蛋白质的突变,WDR62,防止在有线电视网络的正确形成遗传物质分离成两个负责。细胞分裂是减慢,大脑完全没有时间去构建本身。这些结果,要读的细胞生物学杂志,揭示细胞分裂,这一现象也参与癌症发展。

细胞分裂是一个重要的任何新的发展机制。正是监管,需要协调和控制。为此,电缆被称为“微管”允许用染色体的遗传物质之间平均分配这两个子细胞。不断“这些微管装配和拆卸到适当的大小在任何时刻,”帕特里克Meraldi解释说,教授的细胞生理和新陈代谢UNIGE医学院和协调员Onco-hematology转化研究中心(CRTOH),负责这项工作。“来调节他们的大小,细胞使用蛋白质,katanin(日本武士刀的剑)向右微管的长度。”

一个小突变与严重后果

突变的基因参与细胞分裂足以引起异常小的大脑和严重的神经问题,因此强烈限制影响个人的自主权。主要头小畸型是经常与血亲的工会和1 30000年和1 250000人之间的影响,取决于该地区的世界。

但是单一突变有这样严重的后果如何?为什么,如果变异的基因是如此的重要,大脑发育是唯一受到影响吗?第一个回答这些问题的线索是几年前,当科学家发现最频繁突变基因头小畸型,ASPM,参与katanin的位置和功能,分子剑负责切割微管。“但这头小畸型的核心机制或只是针对这种突变?”问阿曼达Guerreiro,博士后帕特里克Meraldi的实验室和研究的第一作者。

Katanin、一个重要分子的剑

与细胞系体外实验显示,第二个最常见的基因参与头小畸型,WDR62,像ASPM, katanin的本地化和功能所必需的。同样,科学家观察到如果katanin不是在正确的时间在正确的位置,微管太长。由于篇幅有限,他们受到压缩而成s型,而不是直接和紧张。因此,当微管将两个新细胞染色体均匀分配它们,张力不够强劲,一些染色体落后别人。轻微失调在细胞分裂的机制足以减缓染色体的分布。因为这个延迟被细胞是一个严重的失败,许多人会死。太多的细胞的死亡会导致异常的大脑体积小的初选头小畸型。

“Katanin似乎是中央机制发展的疾病,”帕特里克Meraldi说。“然而,我们工作的结果是更广泛的:它可以让我们了解癌症细胞修改系统将无休止地在体内增殖。”

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