研究人员发现了导致大脑海绵状畸形的新原因

香港科技大学(HKUST)和北京天坛医院的研究人员最近发现了一种导致非家族性脑海绵状畸形(CCM)患者的新基因突变。CCM是一种脑血管疾病，影响着全球约1000万至3000万人。

虽然已知CCM1、CCM2和CCM3这三个基因的突变是导致CCM的原因，但他们主要针对有这种疾病家族史的患者，这些患者只占总患者人数的20%左右。然而，其余80%的非家族性病例的病因尚不清楚。

使用新一代测序而且计算方法，由香港科技大学生命科学系及化学与生物工程系王继光教授带领的研究小组，与北京天潭医院曹勇教授合作，分析了113例CCM患者的基因组数据，发现了另一种名为MAP3K3 c.1323C>G的突变，该突变几乎导致了所有测试病例的脑动脉出现类似于玉米的病变——最多常见的类型四种类型的CCM病变中(II型CCM)。

目前,核磁共振MRI是一种常用的诊断和治疗的非侵入性技术。然而，核磁共振成像只能显示病变的大小和类型，而不能显示导致疾病的基因——这只能通过手术和实验室测试来确定。现在，科大的研究团队设计了一种计算方法，可以帮助评估MRI图像显示的病变与基因突变MAP3K3 c.1323C>G之间的联系的概率。因此，带有这种基因突变的CCM患者可能能够接受更有针对性的治疗，而不必进行手术，这有严重的风险，包括脑出血或新的局灶性神经缺损。

香港科技大学王教授表示:“我们的研究为CCM的遗传图谱开辟了新的方向，并揭示了MAP3K3 c.1323C>G基因突变与II型CCM之间的关联。”计算方法或决策树模型的设计使我们离CCM病因的无创诊断更近了一步，我们希望这一发现能够帮助为候选药物靶点和治疗开发铺平道路，在不久的将来为患者带来好处。”

研究结果最近发表在美国人类遗传学杂志．