以ALS的遗传形式发现的独特炎症特征

肌萎缩性侧索硬化症（ALS），也称为Lou Gehrig病，是一种神经退行性疾病，每年在美国袭击近5,000人。约有10％的ALS病例是遗传或家族性的，通常是由C9ORF72基因中的误差引起的。与零星或非家庭ALS相比，C90RF72患者被认为具有更具侵略性的疾病病程。证据表明，C90RF72患者的疾病进展中的免疫系统，但我们不知道参与哪些参与者。

与其他ALS患者相比，杰斐逊·温伯格ALS中心的新研究确定了C90RF72患者的炎症信号增加，指出了免疫特征，可区分ALS患者的该亚组并为潜在的抗炎疗法提供信息。该研究发表在肌萎缩性侧索硬化和额颞变性2021年4月30日。

在全面的分析中，研究人员收集了脑脊液（CSF）通过脊柱的小点穿刺以及15名C9ORF72患者的血清，9名零星ALS患者和14名对照患者，并进行了一项测试，以测量约40种不同的免疫分子和化学物质的水平。他们发现与对照组相比，偶发和C9ORF72 ALS患者的血清和CSF中促炎分子的促炎分子增加，但在C9ORF72患者中的增加更为明显。

这些发现指出了该ALS患者亚组的重要区分特征，可以在血清的外周测试中检测到。血清测试不如测试CSF侵入性。结果还表明，开发抗炎治疗的任何未来策略都将受益于将C9ORF72亚型与其他类型的ALS区分开。研究人员正在寻求建立一系列患者样本，以继续研究患者亚型之间的关键差异。

高级作家Hristelina Ilieva，博士，Weinberg ALS中心的助理教授兼医疗总监Hristelina Ilieva说：“这是更好地描述ALS患者的该亚人群的一步。”生物标志物疾病。”