研究揭示了脑膜瘤和癫痫之间的联系

脑膜瘤是最常见的原发性脑肿瘤。脑膜瘤通常是良性的，它存在于脑膜或环绕大脑和脊髓的组织中。然而，有些可能表现得更激进并复发。这些肿瘤可影响关键的神经血管结构，如动脉和脑神经，影响患者的神经功能和生活质量。

一些脑膜瘤患者甚至会癫痫发作，因为脑膜瘤肿瘤会影响脑电活动，这是不寻常的，因为这些肿瘤并不发生在大脑内。

耶鲁大学医学院神经外科副教授兼神经外科肿瘤学主任Jennifer Moliterno博士试图更好地了解脑膜瘤患者癫痫发作的意义以及这些肿瘤中基因突变的潜在作用。

在一项发表在神经外科杂志2020年，莫利尔诺博士和她的研究团队研究了394名在耶鲁纽黑文医院手术切除脑膜瘤的患者，并将他们的病情进行了相关性分析临床结果和潜在的肿瘤基因组资料．

17%的脑膜瘤患者以前出现过癫痫发作手术．通过分析，研究小组发现，这些患者在诊断时更有可能出现水肿(大脑肿胀)和更高级别的肿瘤。他们也有可能经历更短的时间在肿瘤再生。更重要的是，这些患者在肿瘤内存在潜在的体细胞NF2突变，Moliterno博士和她的团队此前发现这种异常与更强的侵袭性相关脑膜瘤其他研究中的行为。然而，研究人员发现NF2突变也会导致水肿和高级肿瘤，从而导致癫痫发作。

综上所述，Moliterno博士说:“我们得出结论，术前出现癫痫的脑膜瘤患者确实可能患有更具潜在侵袭性的分子实体和相关的具有挑战性的临床过程。”“在这种肿瘤人群中，癫痫发作可能是治疗医生更积极治疗患者的一个信号。”

Moliterno博士说，这些信息有助于临床医生更准确地预测哪些患者可能受益于更积极的手术方法，并仔细监测术后再生情况，甚至在手术后使用放疗。

该研究还调查了多少患者在手术后出现癫痫发作。幸运的是，手术前癫痫发作的患者中，有83%的人在肿瘤切除后不再癫痫发作。手术后持续的癫痫发作也与肿瘤复发有关，这强调了需要密切监测这些患者，以便进行更积极的临床治疗。

这项最新研究补充了Moliterno小组在该杂志上发表的另一篇手稿Neuro-Oncology在2020年。在这项研究中，Moliterno博士和她的团队观察了469例手术治疗的脑膜瘤，并评估了他们在两年后的结果。他们将这些结果与基因组突变进行了比较，以确定是否存在任何临床显著相关性。

研究小组发现，某些肿瘤具有特定的基因组突变包括NF2在内，它们的平均生长速度是其他物种的22倍。这可以部分解释为什么某些低级别脑膜瘤与高级别脑膜瘤表现更相似，如果他们都有NF2突变。这种不断增长的基因组分析可以帮助临床医生在未来更准确地描述肿瘤。

Moliterno博士说:“基于我们所做的相关工作，我们发现潜在的基因组驱动突变可能具有重要的临床意义。”“我们很幸运能在耶鲁大学对我们切除的每个肿瘤进行全外显子组测序，对于那些无法获得这种复杂技术的人来说，我们正在提供重要的临床线索，以帮助改善患者护理和对一种非常常见的脑肿瘤的管理。”

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