不仅仅是蓝图:可变基因表达模式和1型糖尿病

1型糖尿病是一种疾病，患者的免疫系统不恰当地针对胰腺中被称为β细胞的一类细胞，这些细胞产生胰岛素，胰岛素在调节血液葡萄糖水平和碳水化合物、脂类和蛋白质的代谢中起着重要作用。胰岛素的缺失会给1型糖尿病患者带来一系列的健康问题，患者会依赖胰岛素注射来维持生存。即使有胰岛素治疗，1型糖尿病患者的寿命也会缩短，而且发生各种并发症的风险也会增加。

先前的研究已经确定了1型糖尿病的许多遗传风险因素糖尿病．一个值得注意的发现是HLA区域的重要性，它是人类基因组的一部分，包含多个基因，并解释了大约40-50%的1型糖尿病遗传风险。然而，对同卵双胞胎的研究发现，双胞胎中的一个患有1型糖尿病，而另一个没有，这表明遗传风险因素不能完全解释1型糖尿病的发生。这一发现与已知的某些环境因素的相关性是一致的。例如，大多数研究发现，母乳喂养和维生素D的摄入可以预防1型糖尿病，而牛奶和早期引入麸质会增加1型糖尿病的风险。此外，人类肠道中的微生物在人类健康和消化中发挥着重要作用，1型糖尿病患者的肠道菌群往往缺乏多样性。

为了更全面地解释1型糖尿病的风险因素，医学研究人员已经转向表观遗传学领域，该领域研究环境和生活方式因素如何在不改变底层Dob欧宝直播nbaNA序列的情况下影响基因表达。近年来，各种研究小组发表的研究证实，与环境条件相关的表观遗传变化有助于1型糖尿病的发展。最近发表在中华医学杂志来自华中科技大学的一组研究人员由dr。王聪一和熊飞开始总结表观遗传因素如何调节1型糖尿病的风险。他们还旨在讨论这些表观遗传因素作为监测疾病进展的标记物和作为治疗靶标的潜力。

表观遗传学的一个重要机制是DNA甲基化，这是指DNA上存在称为甲基的化学标记。DNA甲基化模式影响基因是否表达以及表达的强度，过去的研究已经确定了许多影响1型糖尿病风险的甲基化位点。其中一些甲基化位点位于前面提到的HLA区域内，这与1型糖尿病高度相关。其他甲基化位点影响INS基因，在影响1型糖尿病风险方面仅次于HLA区域。

表观遗传学的另一个机制是组蛋白的化学修饰，组蛋白是DNA链缠绕的蛋白质。一些研究报告了1型糖尿病患者组蛋白修饰异常模式。这些修饰可能通过影响炎症和免疫相关基因的表达而增加1型糖尿病的风险，与1型糖尿病相关的血糖水平升高也可能导致异常的组蛋白修饰模式。

表观遗传效应也可以以非编码RNA的形式表达，非编码RNA是除了为蛋白质合成提供指令的标准角色之外具有其他功能的RNA分子。非编码RNA是一种多样化的遗传分子，它们可以结合DNA、其他RNA链和蛋白质。通过它们的各种作用，它们可以促进或抑制某些基因的表达。最近的研究已经有证据表明，非编码rna可以通过影响免疫系统和导致β细胞功能障碍来促进1型糖尿病。

王博士说:“考虑到表观遗传变化和1型糖尿病之间的关系，各种表观遗传变化可以作为糖尿病的标记疾病进展治疗效果，甚至是未来治疗的目标。例如，非编码rna可以非侵入性地测量，而特定基因的DNA甲基化水平和模式的变化可能表明遗传易感的人正在发展1型糖尿病。”此外，研究人员还引用了一些已经产生证据的研究，证明改变DNA甲基化的药物可以使1型糖尿病患者受益。

熊博士说:“根据现有的文献，很明显，环境侮辱引起表观遗传变化调节与自身免疫和β细胞破坏的起始和进展相关的关键基因的表达，因此与1型糖尿病的发展有关。”这个信息对ob欧宝直播nba医学研究人员他们希望开发新的方法来预测1型糖尿病的发病，评估病情的严重程度和进展，并为患者提供有效的治疗方案。