预测模型识别患者遗传测试

患者可能无法对其医疗保健提供者进行遗传检测，可以根据电子健康记录（EHRS）的常规信息来确定罕见的未诊断疾病的遗传检测，这是一项研究团队今天在期刊上报告自然医学。

范德比尔特大学医学中心研究表明，在任何相当大规模的医疗保健系统中，有数百或数千名具有未确诊的稀有疾病，其中遗传测试可能会导致诊断。

“含有稀有遗传疾病的患者经常面对遗传测试之前的诊断奥德赛，如果他们得到一个。我们的工作可能有助于更系统和及时的方法，提醒可能受益于遗传测试的患者提供者，”该研究领导者表示，遗传学家Douglas Ruderfer，Ph.D.，vumc医学副教授。

据估计，超过70％的罕见疾病是原产地的遗传。根据该研究的作者，稀有遗传疾病可能看起来与一个患者看起来完全不同，即使在医学文献中表征良好，也可能脱节。

使用常规EHR数据直接鉴定特定遗传疾病的患者，目前是相当具有挑战性的：根据研究作者，目前关于疾病导致的知识状况遗传变异太欠缺了，而且目前临床试验的基因分辨率太低。考虑到这种情况，该团队开发了他们的预测模型，以替代检测临床医生眼中符合历史标准的患者。

首先，团队开发了一系列竞争预测算法。为了培训数据，他们利用临床医生订购了一种称为染色体微阵列（1,818例）的遗传检测的患者的EHR，以及类似患者的记录显示出遗传检测史（7,326个匹配对照）。在训练和测试集中，所代表的患者的平均年龄为8。

“我们真的旨在建立一个捕获和自动临床疑似遗传疾病的模型，”员工数据科学家与Ruderfer紧密合作的员工科学家在研究中紧密合作。

所有痕迹遗传测试从2286条记录的测试集中，机器学习算法表现最好，正确分类了87%的案例和96%的对照。

在波士顿的马萨诸塞州综合医院和vumc再次出现高精度的努力是独立的验证努力，具有较大数量的长期患者，现在通过与遗传提供者的互动的互动的证据来定义。

重要的是，该算法在鉴定接受染色体微阵列以外的遗传测试的患者中也表现良好。

该研究支持假设，在任何EHR人群中，被怀疑的患者罕见的遗传疾病由于存在多种罕见的迹象和症状 - 表型 - 表单，在研究的语言中，可以通过计算可区分 - 这是在EHR中的文档。该团队的预测算法专门使用EHR诊断代码（驱动医疗结算的相同代码），合并以预测到所谓的表型代码中的预测目的。

“在广泛的验证后展示了高预测性能，我们真的很兴趣评估我们的模型的实施方式如何与接收测试的当前状态进行比较，以及这些测试的结果是什么，”Ruderfer表示。

从对应于Biovu，Vanderbiver的DNA Biobank的基因分型患者标本对应的6,445次eHRS，该算法在挑选具有致病拷贝数变异的个体方面被证明是准确的，一种遗传异常。

在从研究中进行整理和其他结果时，作者估计有超过2,000名vumc患者，vumc具有无法识别的，可能诊断拷贝数变异，可以通过遗传测试鉴定。

在研究的密切观察者中，Josh Peterson，MD，MPH，VUMC精密医学中心主任（其中Ruderfer是附属教师）。

“球队预测模型被证明可以手感优于现有的临床表现，识别病人谁需要更快地测试，更大数量。至关重要的是，该模型也证明了另一种卫生系统。彼得森说，本文的调查结果与VUMC推动以利用数据科学来改善基因组综合征的诊断。“

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