研究确定了阿尔茨海默病的11个候选基因变异

肯塔基大学桑德斯-布朗衰老研究中心研究员贾斯汀·米勒博士最近发表的一项研究确定了11种罕见的阿尔茨海默病候选变体。研究人员在犹他州发现了19个不同的家庭，他们患阿尔茨海默氏症的频率高于正常水平。

米勒是英国医学院的助理教授，是发表在该杂志上的这项研究的共同第一作者阿尔茨海默氏症和老年痴呆症．这项工作是在另一所大学开始的，然而，一些计算工作是在米勒3月份到达英国后完成的。

在这项研究中,基因测序对19个家族中每个家族的两个表兄妹进行了调查。米勒说，他们随后确定了两个表亲之间共有的基因变异。

他说:“然后，我们使用了一系列过滤标准，以确定最可能导致每个家庭中阿尔茨海默病过度的罕见基因变异。”

研究人员在10个基因中发现了11个罕见的基因变异，包括两个已知的阿尔茨海默病风险基因中此前未知的变异。

米勒说:“在阿尔茨海默病出现症状之前确定出患病风险增加的人，可能会导致更早、更有效的干预。”“此外，我们分析高危谱系的方法可以用来优先考虑可能导致疾病的罕见基因变异。”

米勒说，虽然这一发现不会立即产生影响病人护理在美国，他们确实认为，确定与该疾病相关的基因变异是确定可用于开发治疗方法的潜在药物靶点的第一步。

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