基于基因的胚胎选择:“设计婴儿”即将出现吗?

父母挑选出基因完美的婴儿的想法可能听起来像科幻小说，但生物伦理学家在一份新报告中警告说，一些公司已经开始为进行体外受精(IVF)的夫妇提供通过多基因评分来挑选更好胚胎的方法。

位于洛杉矶的南加州大学经济与社会研究中心的研究助理教授帕特里克·特里(Patrick Turley)解释说，多基因得分是“我们掌握的基因组中所有基因贡献的加权平均，用来预测一个人患某种疾病或某种特征的几率是高是低。”

夫妇们可能会被诱惑使用多基因评分来挑选具有他们所珍视的特定特征的胚胎，希望生下更高、更聪明或更不容易患癌症或心脏病的孩子。然而，专家们认为，多基因评分目前并不像基因公司声称的那样具有预测性，而且使用它们来选择胚胎存在很多潜在的陷阱。

“人们只是不善于理解概率。我们只是不擅长它，这就是多基因评分所涉及的，”宾夕法尼亚州丹维尔盖辛格卫生系统转化生物伦理学和卫生政策中心研究伦理助理主任米歇尔·迈耶说。“它们根本不是保证。它们完全是预测，比天气预报糟糕得多，我们都知道天气预报是不完美的。”

但是，尽管这项技术目前还存在缺陷，但随着科学家们对遗传风险的认识扩大，它有望得到改进。

梅耶尔补充说，这项服务将为未来有基因和无基因之分开辟可能性。

梅耶说，考虑到医学领域已经存在的差距，这并不太牵强。梅耶与人合著了一份关于这一趋势的报告，发表在7月1日的《医学》杂志上新英格兰医学杂志．

梅耶说:“社会上有一小部分人比其他人更有可能从(多基因评分)中受益，因此存在进一步扩大差异的危险。”

目前，专家们主要担心的是准父母们正在被给予虚假的承诺与胚胎的多基因评分相关。

仍然是一门不确定的科学

遗传学公司承诺对胚胎进行多基因评分，以衡量癌症、心脏病、高血压研究人员在他们的报告中指出，高胆固醇、炎症性肠病、阿尔茨海默病、智力障碍、侏儒症和其他一系列常见疾病。

梅耶说，科学家们对人类遗传学的了解还不够多，无法确定这些分数将对这些“被选中”的孩子的个人特征产生重大影响。

梅耶说:“有很多风险和不确定性，我们担心人们是否真的知道这一点。”“公司没有动力帮助消费者了解他们所提供服务的局限性。他们的内在动机是强调，也许是过分强调好处，而低估了局限性。”

例如，父母可能想要使用多基因评分来降低孩子个子矮小的风险。

但通过这种方式选出的孩子可能只比平均身高高1英寸，“这个结果不太可能有实际意义，而且无论如何都会让那些认为自己成功选出了个子矮小的孩子的父母感到惊讶，”报告称。

特雷指出，考虑到个体基因通常在人类中承担多种职责，还存在意想不到的后果的严重危险。

“基因通常不会只做一件事。当你根据癌症或糖尿病等一种疾病的风险降低来选择一个胚胎时，你可能会选择一个患其他一些我们不知道的疾病的风险增加的胚胎，”他说。

特雷说:“如果你选择了一个预计受教育程度最高的胚胎，理论上也会增加你的孩子最终患躁郁症的风险。”“这是我们所了解的关系。”

报告指出，根据受教育程度的多基因评分选择的胚胎患双相情感障碍的风险会增加16%，由此产生的孩子患双相情感障碍的绝对遗传风险从1%增加到1.16%。

当你首先考虑谁能负担得起体外受精，哪些群体现在受益于更多的人类遗传学知识时，更广泛的社会影响就开始发挥作用了。

谁负担得起?

迈耶说，体外受精每周期花费数万美元，而且大多数保险都不包括在内，因此只有富裕的夫妇才能负担得起。

有钱的人也更有可能在美国已经存在的健康差距中处于胜利的一方。

梅耶说:“随着时间的推移，总体而言，这可能会扩大或加剧健康差距和其他已经存在的差距。”“这是因为并不是每个人都能平等地获得这项技术。”

即使一对黑人、亚洲或西班牙裔夫妇今天能够负担得起体外受精，他们也不太可能从胚胎的多基因评分中受益。

作者说，这是因为迄今为止收集的大多数遗传信息都集中在欧洲血统的人身上，这使得对这些人的评分更加准确。

“现在，多基因得分对欧洲血统的人比其他血统的人更有预测性。这只是因为支持多基因得分的研究恰好绝大多数来自欧洲遗传血统的人，”迈耶说。

迈耶希望联邦贸易委员会(FTC)介入，保护夫妇免受基因分析公司的虚假承诺。

梅耶说:“联邦贸易委员会应该简单地执行广告法中的真相。”“该机构应该意识到这些公司，在很短的时间内，有多家公司涌现出来。他们应该监督他们的营销材料和活动，并确保根据联邦贸易委员会的法律，这些材料是真实的，不具有误导性。

梅耶继续说:“他们过去在试管婴儿诊所这样做过，当时他们会宣传一定的怀孕率，所以这是有先例的。”

除此之外，多基因评分领域还需要更多的研究，以确定如何最好地向普通人传达这项技术的风险和前景，Meyer补充道。

去除某些特征

梅耶尔说:“我们处于最前沿。“研究风险沟通等问题的人才刚刚开始做实证研究，以弄清楚人们是如何理解或无法理解的多基因的分数以及我们如何以一种降低沟通风险的方式与他们沟通。”

迈耶说，有了这项研究，专业医学协会应该制定有关多基因评分的使用以及如何向夫妇解释的政策和指导。

还需要在全社会范围内讨论多基因评分是否应该进行。

“我们想要选择什么样的孩子吗?我们是否应该更多地将为人父母视为一种礼物，我们是否应该尽量不要为此选择太多?”Meyer说。

梅耶指出，这种体外受精测试的大门已经牢牢地打开了。

胚胎植入前遗传学诊断是体外受精过程中常用的一种程序，用于将已知遗传疾病传播给后代的风险很高的夫妇。

梅耶说:“生物伦理学家已经在这类问题上研究了几十年，所以我认为很多人会说我们在这一点上已经走下了下坡路。”“这条卢比孔河已经被越过了，有人用它来选择支持或反对有争议的特征，”比如耳聋、侏儒症和唐氏综合症。

“随着时间的推移，出生时患有唐氏综合症的人数逐渐减少，部分原因是生殖技术的发展。这并非没有争议。这对患有唐氏综合症的人来说意味着什么，知道其他人选择不生患有唐氏综合症的孩子。这对他们的生活有什么影响?”Meyer说。

“在这里，我们将这个问题扩展到许多其他性状，”迈耶谈到多基因评分时说。“从理论上讲，如果你开始选择具有不同特征的胚胎，你会想知道那些父母没有使用这种技术的人，或者他们使用了这种技术，但因为这不是一个完美的预测器，他们的孩子最终会拥有这种特征。他们的父母如何看待他们?当有信号表明这种特质或结果不受重视时，社会如何看待他们?”

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